5年级的张小妹妹,近学校的健康检查,又因个子矮小被要求至医院复检。根据张妈妈描述,张小妹妹自从进入小学后,就因为个子矮小,每年健康检查都被要求复检。她长高速度也慢,每年似乎不到3公分。经检查后,发现张小妹妹的第五对染色体有一很小的缺失,她矮小个子和生长迟缓是因染色体异常所造成。
所谓身材矮小在定义上包括有孩子身高低于同一年龄族群3%、一年长高速度小于四公分,或是预测的成年身高小于标的身高5公分以上。
造成长不高的塬因可分为先天和后天因素。一些慢性疾病,如先天性心臟病,肾臟病,血液病或营养不良,常是造成生长迟缓的后天因素,先天遗传与内分泌异常则是这类门诊病患常见塬因。大部分求诊小朋友,都是属于生理性矮小或是后来居上型,不需要特别治疗。但仍有少数属于内分泌异常,如生长激素不足,性常熟或是染色体异常患者。这些小朋友就需要接受特别治疗。
个子特别矮小的女孩子,必须注意有无染色体异常,有一种染色体异常疾病叫做透纳氏症,在学龄时可能只会表现出个子特别矮小的症状。