唐氏综合症即21-三体综合征,又称先天愚型,是人类染色体病中较常见的一种。患者以发育迟缓、智力低下为主要特征,伴有多器官发育障碍或畸形。通过产前筛查和产前诊断,以人工流产阻止患儿出生是降低唐氏综合症发病的有效措施。
21-三体综合症:先天畸形、智力低下 18-三体综合症:约90%患先天心脏病 基因遗传病:易产生无脑儿、脊柱裂、脑积水、 死胎、夭折
孕妇在怀孕的9-20周内就应抽血做唐氏筛查,分为:
孕早期筛检(孕9-13周+6天) 孕中期筛检(孕16-20周+6天)孕早期唐氏筛查项目 | 孕中期唐氏筛查项目 | |
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筛查流程 | 采血(空腹)--检测--计算--结果 | |
筛查时间 | 孕9-13周+6天 | 孕16-20周+6天 |
筛查方法 | 血清、NT方法 | 三联法(血清AFP、hCG、uE3 ) |
筛查疾病 | 唐氏综合症(21-三体综合症) 爱德华氏综合症(18-三体综合症) |
唐氏综合症(21-三体综合症) 爱德华氏综合症(18-三体综合症) 神经管缺陷(NTD) |
筛查重要性 | 1、孕早期筛查更科学,筛查的准确率较高,减少漏检率,降低假阳性率。 |
是检出大部分的唐氏综合症和部分其他非整倍染色体畸形的重要时期。 |
应对措施 | 出现高危情况时,孕妈应立即咨询医生,以及在医生陪同下做产前诊断--羊膜穿刺技术。(适宜孕16~20周的孕妇),来确认是否真的是唐氏儿。 |
当唐氏筛查出高危,并通过羊膜穿刺确认胎儿真的为唐氏儿时,目前来说推荐的解决方法就是终止妊娠。 |
A:(1) 年龄大于35岁
(2) 曾经有过异常孩子的分娩史。
(3) 有不明原因的胚胎停止发育史。
(4) 产前出血,妊娠期间有阴道出血。
(5) 在妊娠早期有服药史。
(6) 在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史
(7) 有家族史。
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家属可以全程陪同孕妈检查,有生育险的孕妈还可以报销部分费用
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主任医师,深圳远东妇产医院业务院长、大产科主任,原深圳市人民医院妇产科主任兼产科主任,硕士研究生导师,深圳市妇产科学会前任主任委员,深圳市围产医学会副主任委员。1983年毕业于武汉大学医学院医疗系,获医学学士学位;1988年毕业于上海医科大学研究生院妇产科生殖内分泌专业,获临床...
毕业于大连医科大学,从事妇产科临床工作近20余年,曾就职于深圳市龙岗区第六人民医院妇产科,曾参加援也门医疗队工作3年。具有扎实的理论基础和丰富的临床经验。能熟练处理产科常见病、多发病临床诊治;及时识别和处理异常产程,开展自由体位分娩等促进自然分娩项目。熟练掌握剖宫产术,在国家级...
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