透纳氏症矮小女孩治疗发布时间：2023年12月2日
矮小不是病，透纳氏症(Turnur syndrome)不是病，只是透纳氏症女孩因为与生 俱有的一个X染色体出了问题，造成临床上有轻或重的缺憾，很大的困扰是这些女孩从儿童时期发育特别迟缓，她们的面貌很正常，少部分有蹼状颈或较短颈部。
婴儿时期手背脚背淋巴水肿在满月后会消失，约有17%透纳氏症女孩有心杂音。虽然透纳氏症女孩缺乏青春期后急速生长现象，青春期的第二性徵发育几乎不出现，但是她们行为表现及智力发展正常，也能接受高等教育。
一旦家长或学校老师、校护观察到女孩生长速率太慢宜求教于医师。诊断透纳氏症须利用血液培养，染色体检查才能确认。其中以缺少一个X染色体多占54%，其他的染色体异常包含X染色体数目或构造变异。
因为X染色体上带有人类生长基因、卵巢及性腺基因，只要基因缺少就会影响女孩生长发育及性腺发育。由于X染色体变异的多样化，临床表徵差异大，常会让父母疏忽，错失早期诊断及治疗的时机。根据本院过去统计在二○八例透纳氏症，成人才被诊断者竟占了四分之一，这些透纳氏症妇女都是因为无月经卵巢萎缩后经染色体检查才确认。
透纳氏症女孩治疗的原则是在生长开始迟缓 给予生长激素每日皮下注射，治疗年龄在六岁以后，但不要超过十四岁。骨骼年龄超过十四岁才治疗者对女孩生长帮助不大。本人在四年内对二十七例透纳氏症女孩每日给予生长激素注射治疗，身高不少，有些已达成人者其终身高约一五○公分，足足比过去没有接受生长激素治疗者增加约10公分。(未治疗者其终成人身高只有一叁八至一四一公分之间)。
当透纳氏症女孩年龄达十二岁，可以补充女性贺尔蒙来帮助她们第二性征发育，预防骨质疏鬆。虽然因为基因缺陷使卵巢萎缩、子宫发育不全，无法有月经，但是透纳氏症妇女应该也可以享受婚姻家庭生活，可能无法生育下一代，她们也能领养及教育子女，未来生殖科技进步，未尝不能造福透纳氏症妇女。
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