简单“可防难治”的地中海贫血是个啥？今天带你了解了解~

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简单“可防难治”的地中海贫血是个啥？今天带你了解了解~发布时间：2023年12月2日

来源：深圳远东妇产医院浏览：470次

关于地中海贫血有五个知识点，一起来了解一下吧~
1、地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病。在我国广东、广西、海南等南方省份高发。
2、地中海贫血分静止型，轻型，中间型和重型。静止型和轻型通常不影响工作和生活。中间型视具体情况间歇性输血治疗。重型则需要终身进行输血和祛铁治疗。目前尚无治愈此病的药物，骨髓造血干细胞移植是唯一根治手段。
3、遗传风险最高的夫妻组合是一名地贫基因携带者跟另一名地贫基因的携带者结婚。
4、由于地中海贫血难治易防，因此一定要重视婚前检查，孕前检查和产前检查，以预防重型地中海贫血患儿的出生!
5、怀孕会加重贫血，怀孕合并地贫属于高危妊娠，需要在有经验的产科医生指导下进行系统管理。

地中海贫血严重程度分类
地中海贫血根据临床严重程度分为静止型、轻型、中间型和重型。
静止型和轻型地贫对生长发育、生活、工作均无明显影响，一般情况下无需治疗，但可能会把携带的地贫基因遗传给下一代。
如果夫妻双方一方正常，一方为地贫基因携带者，则后代可能为正常或轻型/中间型的基因携带者，通常问题不大。
遗传风险最高的夫妻是一名地贫基因携带者在不知情的情况下跟另一名地贫基因的携带者结婚。
如果双方均为地贫基因携带者，则子女有1/4的概率为重型地贫患者，有1/2的概率同为轻型/中间型，有1/4的概率为正常(如图)。

图源自网络，侵删

临床诊断为中间型的地贫是否需要输血进行治疗，需要医生根据具体情况评估后决定。
临床诊断为重型地贫的孩子(通常因父母携带同种基因缺陷所致)，出生时往往表现正常，2-3个月后会逐渐显现出皮肤苍白、行为古怪或烦躁不安、生长发育迟缓、腹部肿胀、皮肤或眼白变黄、面部或头颅的骨骼比正常人宽、肝脾肿大、心脏衰竭等问题。
对于重型地贫，大部分必须依靠终身输血联合袪铁进行治疗。

地中海贫血与怀孕
1.对孕妈妈的影响
由于怀孕会加重患者贫血，怀孕合并地贫属于高危妊娠，需要在有经验的产科医生指导下进行系统管理。
孕前应做心脏彩超、心电图、铁代谢、内分泌及病毒学等检查;怀孕过程中应监测心脏、肝脏及甲状腺功能，同时动态复查血常规，观察贫血严重程度的变化，如达到输血指征，则考虑输血纠正贫血。
2.对胎儿的影响
孕妈妈贫血也可能导致胎儿缺氧引起宫内生长迟缓、胎儿宫内死亡及早产，因此，胎儿生长发育也需通过超声检查进行监测。

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