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唐氏筛查知多少?发布时间:2023年12月2日

来源:深圳远东妇产医院浏览:470次

随着人们对优生优育认识的提高,孕妇越来越重视产前筛查了。而在产检过程中,超声检测必不可少。目前孕妇的产检次数是随着孕周的增加而增加的,但是随着医学的发展,胎儿唐氏筛查、排畸检查越来越往前移。那么唐氏筛查的意义在哪里?

传统的唐氏筛查

唐氏综合征目前无法预防,更无法治疗,简单易行的方法是进行产前筛查,明确诊断。事实上,无论年龄大小以及是否具有高危因素等,除了需要直接做产前诊断的准妈妈外,所有准妈妈都应该进行唐氏筛查。

目前唐氏筛查的孕周范围为孕15-20周,孕早期(孕11-13周+6)的唐氏筛查并未全面普及。那么问题来了,如果在孕中期才发现问题是不是有些晚了?有没有更早的预测指标呢?

超声检测不可或缺

从医学发展来讲,在孕早期出现的一些指标作为评估母胎风险因素的作用更大。通过超声检测,例如鼻骨缺损或发育不良,肠管强回声,颈后透明层增厚,心内强回声……这些可以出现相关提示,因此超声检测不可或缺。

NT是产前超声诊断的一项重大突破

颈项透明层测量应在11-13+6周。由于颈项透明层的变化与孕周关系密切,故对测量颈项透明层的孕周做出了严格规定,在11-13周+6的胎儿NT异常增厚,是染色体异常、多种胎儿畸形及遗传综合征的症状。虽然病因尚不明确,但是可能与染色体异常、胎儿早期心衰等诸多因素相关。所以,早期的检查可以作为判断胎儿健康与否的数据参考。

孕妇不必为单纯的数值增加而惴惴不安

很多孕妇在产检时会发现有一些数据偏高或者偏低而惴惴不安,因为NT 值增高而精神高度紧张,到处咨询,而多数情况下,医生也不能确定胎儿是否异常,而是需要通过进一步的有创筛查得知的。其实胎儿的颈后皮下积水的现象,并不是说它出现,胎儿就异常了,只是随着它的厚度的增加,染色体异常的风险,是唐氏综合症的风险会增加。

一般来讲,就现有的资料,妊娠中期进行胎儿畸形筛查的过程当中,颈后NF≥6mm以上,就要考虑异常。一方面可以提高检出率,第二也可以降低不必要的、有创性的产前诊断的风险性。当然除了与胎儿的染色体异常相关,也有可能与其它一些因素,比如胎儿贫血、先天性的感染,心脏异常可能会导致NT的增厚,所以一旦发现NT 增厚需要综合考量,应该进行有创性产前诊断;如果有顾虑,可以选择无创基因检测等手段。

同时不要忽略其它指标

从国际和国内的一些共识、指南来讲,NT的增厚,在不出现其它结构性异常的情况下,就可以作为产前诊断的一个独立参考因素。比如说鼻骨缺失或者发育不全,对唐氏综合症的风险的支持的力度就要远远的大于其它软指标。

随着医学水平技术的提高,产前检查的方法手段也在增加,更加的准确、无创,但是产前检查也不是的,一些特殊的情况还是不容易被发现或者说检查不出来。所以,如果胎儿出现问题,准妈妈还是不要归咎于产前检查的漏洞。建议准妈妈做好日常的常规检查,均衡饮食,只要身体倍棒,宝宝一定会健康平安的!

2026-04-30 04:49
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