唐氏筛查是唐氏综合征的产前筛查,是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等来计算出生先天缺陷胎儿的危险系数。唐氏分为一期、二期,一期检测时间是孕9-13(+6)周, 二期检测时间是孕16-20(+6)周。
为什么产前唐氏筛查?
唐氏筛查通过简便无创的检测方法,从普通孕妇人群发现怀有唐氏综合征胎儿阳性的孕妇,以便对其进行进步产前诊断, 大限度减少唐氏综合征患儿的出生。
唐氏综合征临床特征:
特殊面容、智力低下、出生时肌张力降低和机体发育迟缓:患儿出生时体重偏低,身长偏短,肌张力低下。头颅圆小,枕部扁平,脸圆,鼻梁低平,睑裂细且向外上斜,眼距增宽,内眦赘皮明显,睫毛短而稀疏,常有斜视。嘴小唇厚,舌大外伸;耳小位低,耳廓畸形;四肢较短,通贯掌,指短;颈短;腹部膨隆,腹直肌分离或脐疝常见。
威胁生命的主要合并症:先天性心脏病、早发病、儿童期白血病。
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