我国每年新增缺陷90万例，其中 “唐氏儿” 每年出生约25000例，给患者家庭及社会带来巨大的精神及经济负担。

	做产检时，很多准妈妈的心里都是忐忑不安的，生怕宝宝有什么问题。每当看到检查结果一切正常的时候，一颗悬着的心才会放回肚子里。在做唐筛时，准妈妈也会困惑，唐氏筛查、无创产前基因检测及羊膜穿刺都是神马?

	

	什么是唐氏筛查?

	唐氏筛查是目前比较常见的筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，结果不是终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性。唐氏筛查是通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，是否患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

	适用孕周：唐氏筛查的较佳孕周是15-20周，建议孕妈妈可以空腹抽血。

	优点

	简单，价钱便宜，方便、适用人群广。

	缺点

	检出率及准确性低;假阳性率高 (唐筛高危的，很多经确诊并非高风险);不适合双胎及多胎孕妇。若是存在高风险则必须进一步检查。

	什么是无创产前基因检测?

	随着医疗技术的发展，利用高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段 (包括胎儿游离DNA) 进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21/18/13三大染色体疾病。

	适用孕周：12-26周，较佳检测孕周为12-22周。通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21/18/13-三体综合征的风险率。

	优点

	无创 (只需抽取静脉血)、检出率准确高)、假阳性率低 (无创高危的，经确诊极个别为假阳性)。

	缺点

	目前批准的无创DNA监测正规机构较少，费用昂贵，存在一定局限性 (检测范围、使用人群等)。

	无创DNA适用于以下人群：

	1、所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇

	2、孕早、中期血清筛查高危的孕妇

	3、所有需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇

	无创DNA慎用人群：

	1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指针的孕妇

	2、孕周<12周的孕妇

	3、高体重(体重>100千克)孕妇

	4、试管婴儿的孕妇

	5、双胎妊娠的孕妇

	6、合并恶性肿瘤的孕妇

	什么是羊膜穿刺?

	介入性产前诊断主要包括绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐血取样。临床上以羊膜腔穿刺应用范围广，一般是在妊娠中期 (16 w左右)，在B超实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取羊水，抽出的羊水获取胎儿的细胞，然后对这些细胞进行培养和染色体核型分析。

	适用孕周：较佳检测时间为孕16-20周。在B超的引导下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验。

	优点

	准确性相对较高，不仅可以检测出21-三体综合征，还可以检测出其他严重的染色体疾病，基本上涵盖了所有染色体疾病。

	缺点

	有创检查，有胎儿丢失(流产、感染)等风险;检测周期长 (检查结果需要两周左右时间)。

	温馨提示：如果准妈妈在一期、二期检查时唐筛高风险，则需要进一步的检查确诊。

	微信预约产前检查，优先就诊。