说起畸胎或者先天性缺陷，都是大家所害怕的话题，每个家庭都希望宝宝出生都是健康平安的，但是很多情况下基于遗传和环境因素，婴儿出生缺陷率还是大有存在。究竟通过怎样的手段，才能将有缺陷的胎儿尽早筛查出来，这也是现代科学正正努力的大方向。

	孩子先天性缺陷主要分为四大类:

	1

	基因异常

	一般，基因异常会衍生出遗传性疾病，比如常见的地中海贫血、血友病、兔唇等;预防这类疾病需要做家族的基因诊断和咨询，如有一方，甚至双方患有此病，或有家族病史，胎儿患病的几率就会很高，一定要做好孕前检查;

	2

	染色体疾病

	染色体疾病是由于染色体的数目或者结构出现异常所导致的，这类疾病会妨碍人体气管的分化发育，很可能会造成机体形态和功能的异常。其中高龄怀孕是导致染色体疾病的一个高风险因素。

	预防染色体疾病一般要通过唐氏筛查、无创DNA排查，如果要确诊，就要通过羊水穿刺或者脐带穿刺来完成对胎儿的染色体检测。

	3

	器官功能异常

	比方说听力缺陷、视觉缺陷等问题，这都是产前筛查和诊断的难点之一;

	4

	器官结构异常

	例如心脏结构异常、先天性心血管畸形、脊柱裂、唇腭裂等结构异常，这些都需要超声、核磁检查来发现异常，是产前检查的重要方法。

	不可否认，这些异常和缺陷病因错综复杂，不仅是筛查还是病因诊断都是较为困难的，所以不管是医学医生还是患者本身和家属，都需要共同努力，直面问题，才能真正治疗问题。

	

	按时进行孕检，是目前上避免先天缺陷婴儿出生的办法。其中在孕期需要做的3次B超检查时间分别为：

	第一次：

	孕11~13周。也称为孕早期的B超检查，一方面观察胎儿发育是否存在异常问题，另一方面明显的胎儿畸形如无脑儿、缺肢等，也可能在这次B超检查中发现或者观察出异常;

	

	第二次

	孕20~24周。这次检查尽可能侦查更多方面的畸形问题，包括神经系统、消化系统、泌尿系统、呼吸系统、骨骼发育问题等，其中包括↓↓↓

	神经系统的畸形问题：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂等;

	消化系统畸形问题：食管闭锁、十二指肠闭锁、无肛门等;

	泌尿系统畸形问题：肾发育异常、肾积水等;

	骨骼系统畸形问题：软骨发育不良、成骨发育不全等等...如果发现可能存在异常，就会进行再深一步的诊断。

	第三次

	孕32~36周。孕晚期的检查目的是再一步了解胎儿的发育情况，然而，通过三次畸胎的详细检查，大大降低了畸胎的漏诊率。

	小编想跟大家说，关于畸形的漏诊问题为什么时常发生，其中涉及的方方面面很多，包括孕妈妈的脂肪厚度、胎位、仪器的精度、医生的经验，这些都是造成“漏网之鱼”不可否认的存在。