1、出生缺陷的概念

	出生缺陷是指婴儿在出生之后，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。它包括形态异常(如无脑儿、脊柱裂、先天性唇腭裂)、功能异常(如先天性聋哑)、先天智力低下、代谢方面的异常。

	我国出生缺陷发生的后5位是：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇腭裂、脑脊膜膨出(除唇腭裂外，其他均为神经管畸形)。

	神经管畸形是指包括胎儿脊柱开裂和无脑畸形在内的严重缺陷，也是我国常见的出生缺陷。神经管是神经系统发育的原始基础，当作为新生命开端的受精卵形成时，发育的受精卵牢固地埋入母体子宫内膜中吸收营养，逐渐形成外胚层、中胚层和内胚层。女性怀孕第8周时，由于3个胚层的演变建立起胚胎的外形，使神经板的边缘部分变高成为神经褶，中间凹下形成神经沟。经过近9个月的发育，终成为具有1000亿个神经细胞的大脑，较细的尾部形成脊髓。

	根据我国卫生部1986年10月至1987年9月底的954所医院资料，全国出生缺陷的总发生率为13.07‰，男性为13.1‰，女性为12.5‰，其缺陷发生的顺序为：无脑儿，脑积水，开放性脊柱裂，脑脊膜膨出、腭裂，先天性心脏病，21三体综合征，腹裂，脐膨出，肺部发育不良。在围产儿死亡中畸形占位。

	但我国出生缺陷监测结果所显示的数据，并不能反映我国出生缺陷的真实发生水平。鉴于我国出生缺陷监测对象偏重于城市地区、诊断水平还不高等原因，我国医生根据现有的国内外资料判断我国出生缺陷的发生率应在40‰—50‰以上，我国每年实际发生的出生缺陷至少有80～100万例。并且具有北方高于南方，农村高于城市，夏秋季高于冬春季三大特点。

	2、出生缺陷发生的原因

	(1)遗传因素：由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，常见的疾病有先天愚型21、三体综合症和18三体综合症。

	(2)环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

	生物因素：是引起出生缺陷较重要的原因之一，病毒、细菌、寄生虫等病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿。

	化学因素：农药如敌敌胃、敌百虫，有机氯，有机汞，苯氧酸类除草剂，二溴氯丙烷，敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯，氯丁乙烯，丙烯晴等高分子化合物等。

	物理因素：物理因素引起致畸的主要是辐射，如X射线、各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

	药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。

	(3)营养方面的因素：

	营养因素与出生缺陷有着重要的关系，主要体现在干扰胎儿生物合成代谢上，具体表现在生物合成中的必需后体、底物等缺乏，能量来源变化，酶抑制，细胞渗透性失调，细胞膜性质改变等。受营养影响后，不但能暂时阻碍组织的生长发育，也可能影响以后的组织结构和功能，尽管看上去器官和组织的外型还是正常的，但细胞的数量和大小，组织化学的反应都会有所改变。

	(4)其它因素：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

	3、主要营养素缺乏与出生缺陷的关系

	营养对于母体的发育和胎儿的发育至关重要，胎儿的营养来自母体，而母体的营养摄入不足亦会影响胎儿的发育，严重者会影响胎儿的生物合成代谢，对其以后的组织结构和功能都会有影响。

	①食物中叶酸缺乏可引起神经管畸形的高发，碘营养缺乏引起的婴儿智力发育、先天性风疹综合症、地中海贫血、葡萄糖-6-磷脱氢酶缺乏症等都是母体缺乏某些营养素而引起的。此外，其它的营养素缺乏亦会产生相关的一些影响。

	②妇女孕期缺锌，就会影响胎儿的发育，或形成中枢神经系统先天畸形，或骨骼发育不良、眼过小、脑积水、脑膨出、主动脉狭、胎儿皮肤脆性增加、体重降低、先天性心脏病、尿道下裂、多发性畸形及肾畸形等。

	③钙和维生素D是胎儿牙齿和骨骼生长所必需的，如果母体缺乏，供给不足，会导致胎儿骨骼、牙齿发育异常、迟缓，甚至引起胎儿性佝偻病。

	④维生素A缺乏或过量均可引起胎儿先天性畸形。孕期严重缺乏者可使婴儿发生无眼及小头畸形。如果母亲血中维生素A过高，则所生的婴儿的中枢神经系统易出现畸形。

	⑤维生素B2的缺乏可降低电子传递系统活性，使胚胎的糖原、蛋白质、脱氧核糖核酸、核糖核酸的水平降低而致畸。

	⑥孕妇缺铁，则下一代会发生低血红蛋白性贫血。患严重贫血的母亲所生的婴儿的红细胞体积比正常婴儿小19%，血红蛋白含量低20%。

	⑦母体缺锰，可引起下一代骨骼异常，使新生儿共济失调及脑功能不正常，如癫痫性紊乱、高惊厥性等。

	⑧铁、维生素B12的缺乏严重者往往可导致唇鄂裂的发生。