各种糖吸收不良引起的临床表现基本相似,在年长儿及成年人常出现腹胀、腹痛、肠鸣或腹部不适,仅约半数病人表现腹泻。但是在婴幼儿则主要以腹泻为症状,典型的粪便为水样稀便,带泡沬,呈酸臭味。小儿大便常规及培养常常无异常发现,给予抗生素、助消化药物治疗无明显疗效,但若从饮食中去除不耐受的糖,腹泻就迅速停止。
对于腹泻的小儿,要确定糖源性腹泻的诊断,应该有糖吸收不良的实验室证据。
测定糖吸收不良的方法很多,比较常用的方法有:
(1)测定粪糖。正常情况下摄入的糖几乎全部在小肠吸收,粪糖测定常为阴性(无粪糖)。糖吸收不良时,未被吸收的糖从粪中排出,因此粪糖测定阳性。
(2)测定粪便pH值。糖吸收不良时,结肠内细菌将糖酵解,产生较多酸性代谢产物,因而粪便pH值常常比较低。
(3)小肠粘膜活检测定双糖酶的活力,并观察粘膜病变,这是直接测定双糖酶活力的方法。