唐氏综合症,孕妈都要知道这些:
·唐氏综合症也被称为21三体,是由染色体异常引起的疾病。这是引起包括智障在内的先天缺陷的普通的独立因素。
·孕妇年龄超过35岁或者有过既往史的妇女危险性。
·35岁以下也有发生唐氏儿的可能。
·唐氏儿的发生没有预防措施或者治疗方法。
·有多种选择供医生和病人选择的方法。
·孕早期、孕中期的筛查可以筛查出唐氏儿的高风险或者低风险。
孕妇一般会在孕早期进行唐氏筛查,一旦计算了孕早期的风险,将需要进行适当的咨询。 如果筛查是阳性的,病人可选择有创伤性的方法,即CVS。对有经验的医生,CVS导致的妊娠丢失率大约是0.5~1%,这相当于孕中期羊膜腔穿刺的危险。如果孕早期筛查已做,CVS就可能成为一种检查的方法。
这可能不是在全国各地的情况,对于将建立的转诊中心来说可能是必要的。如果CVS 显示一个非整倍体胚胎并且不希望继续怀孕,较早中止比在孕中期安全。如果筛查是阴性的,要做四重筛查并且将为病人计算新风险。如果这时筛查阳性,病人可选择羊膜腔穿刺术。
做哪种选择将取决于几个因素。首先取决于病人何时开始产前检查。如果她在14 周之后提出,那么四重筛查仍然是很适合这位病人的。对那些早期就来进行产前检查的病人来说,应该与病人讨论可选择的方法。一些病人,例如超过35岁的妇女,可以直接决定进行创伤性测试。对其他病人,较佳选择取决于根据信息病人应该做什么。
那些病人如果对CVS不适应或者无法立即提供CVS,那么综合筛查可提供较佳检出率。如果病人将接受CVS,那么如果在孕早期筛查阴性,是将孕早期结果和逐步顺序检测组合起来,所有的方法都是帮助医生来为每一个病人选择一个适合于她个体的方法。
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