DNA检测(NIPT)是目前检出率的唐氏筛查方法，也是筛查胎儿21、13、18三体及性染色体异常的技术。那么，什么是DNA检测?DNA检测的准确性如何?DNA结果异常孩子就一定有问题吗?什么人适合做DNA检查?本文就DNA检测的常见问题进行解答，希望对大家有所帮助。

	什么是DNA检测

	DNA检测是采用的二代测序技术，对母血中的游离DNA(cfDNA)片段进行扩增和分析，如果胎儿为21三体，则其21号染色体的DNA比例相应增加。

	母血中存在的胎儿游离DNA(cffDNA)的含量是成功检测的关键。胎儿游离DNA主要来自胎盘细胞的凋亡，这些凋亡细胞的DNA通过胎盘进入母体循环，由于胎盘与胎儿来自同一个受精卵，因此具有相同的遗传信息。到早孕期末时，胎儿游离DNA含量所占母血总游离DNA的比例约为13%，此后还会不断增加，该比例足够进行检测。

	DNA检测的准确性如何

	目前，DNA检测可筛查的胎儿疾病主要包括：21三体、18三体和13三体，对这三种疾病的总体检出率为97%，假阳性率为1.25%。对于唐氏儿(21三体)而言，可以检出98.6%的唐氏儿，假阳性率为1.01%，假阴性率为1.4%。因此，是目前为准确的唐氏筛查方法。

	该方法对不同染色体的检测效率存在差别。如对于性染色体异常的检测效果偏低，且检测失败率也升高(4.2-7.0%)。

	大约不到1%的妇女会被筛查出阳性，有1-5%的孕妇会检测失败得不到结果。

	由于不同人群中的疾病发病率不同，因此不同人群的阳性预测值和阴性预测值存在差异，各家报道不尽相同。

	所谓阳性预测值，即筛查异常时有百分之多少是真的异常;阴性预测值即筛查正常时有百分之多少为真的正常。

	从表2中可以看到，DNA检测和早孕期联合筛查的阴性预测值都很高，因此当结果正常时均让人比较放心，但DNA的阳性预测值明显高于早孕期联合筛查，即结果异常时染色体真的有问题的可能性是大大增加了。

	DNA检测阳性怎么办?

	NIPT属于筛查试验，存在假阳性和假阴性的可能，因此不能依据筛查结果确定诊断，还需要进一步进行羊水穿刺染色体核型分析才能得到终的诊断结果。

	羊水穿刺与DNA的结果不一致

	当羊水穿刺的结果与DNA的结果不一致时(即所谓的假阳性或假阴性)，是怎么回事呢?这个问题比较复杂，主要与DNA检测所采用的原理有关。

	DNA检测的假设前提是：母亲自身的游离DNA是正常的、胎盘与胎儿的染色体核型一致。因此，如果母血游离DNA本身存在异常、胎盘与胎儿染色体核型不一致、或胎儿游离DNA的比例偏低时，就会出现假阳性或假阴性的结果。

	具体原因包括：局限性胎盘嵌合体、母体本身为染色体异常嵌合体、母体肿瘤、母体接受移植手术或输血导致的外来异常DNA的输入、双胎之一胚胎停育、技术因素等。

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