"地贫"为地中海贫血的简称,又称海洋性贫血,是我国常见造血系统疾病之一,主要在广东、广西、海南、四川等地发病率较高。
β地中海贫血遗传规律是什么?
1. 如果夫妇双方都有地贫基因(轻型地贫),则子女有25%是重型地贫,50%是轻型地贫(基因携带者),25%是正常人。
2. 如果夫妇当中中有一个是地贫基因携带者(轻型地贫),则子女有50%是正常人,25%是基因携带者(轻型地贫),不会有重型地贫。
β地中海贫血有哪些危害?
1. 重型(Cooley贫血):患儿出生时无症状,至3-12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾肿大,发育不良,常有轻度黄疸。若长期中度或以上贫血者,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。本病如不输红细胞以纠正贫血,多于5岁后死亡。
2. 中间型:多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻度或中度肿大,黄疸可有可无,骨骼改变较轻。
3. 轻型:轻度贫血或者无症状,脾不大或轻度肿大。病情经过良好,能存活至老年。
医生指出,目后我国地贫患儿的出生率仍然较高,很多地贫患者的治疗和生存状况不佳。这与公众对地贫的认识不足,产检、婚检没有做好有关系,治疗地贫患儿需要花费较大资金,给家庭带来经济负担和精神伤害,所以准父母要重视地贫危害,避免地中海贫血基因携带者之间联姻,坚持孕前、孕期地贫筛查,把地贫发病率控制到低至。