2018年5月8日是第25个“世界地贫日”，今年的主题是：防治地贫，健康脱贫。据研究统计广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%，即使每6个人中，就有1位是地贫基因的携带者。

	对于孕妈妈和整个家庭来说，能够生下一个健康的宝宝比什么都重要，很多孕妈妈并不了解地贫，以为地贫只是贫血的一种仅此而已，那你就大错特错了，地贫绝不单单是贫血那么简单!

	

	什么是地贫?

	地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”和 “珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫可分成α地贫与β地贫两类。

	地中海贫血的发病原因及临床表现有哪些?

	地中海贫血患者由于基因缺陷，致使红细胞的组成部分之一—血红蛋白，发生异常，影响红细胞正常携氧能力，造成肝脾等脏器功能受到损伤，从而出现贫血和/或其它病理状态。

	地中海贫血根据致病基因的不同，常见的类型为α型和β型;根据病情程度，可分为轻型、中间型、重型。

	1、轻型地贫仅轻度贫血或没有临床症状，仅在地中海贫血筛查时发现某些指标异常。

	2、中间型地贫是严重的致残遗传病之一，患者在婴幼儿时期就开始出现贫血症状，还伴有浑身无力，肝脏和脾脏肿大等，需要靠定期输血和排铁等治疗维持生命。

	3、重型α地贫(又称Bart’s胎儿水肿综合征)会造成胎儿在妊娠末期于子宫内死亡，即使存活至出生，也会在分娩后不久即因肺部发育不良及严重贫血缺氧死亡;重型α地贫还会导致孕妇出现先兆子痫或子痫，易形成前置胎盘，造成产前或产后出血。

	重型β地贫患儿刚出生时与其他正常婴儿没有区别，但3-6个月后开始逐渐出现异常：肝脏和脾脏逐渐增大，发育迟缓，皮肤颜色苍白，贫血症状严重;到了1岁左右，患儿的颅骨发育出现异常，导致额头突起、眼距宽、塌鼻梁、高颧骨的特殊面容。

	此外身体比例不平衡，头部过大;患儿抵抗力弱，导致经常患肺炎，气管炎等，为严重的是引发心脏疾病，极易造成心脏衰竭;如果不积极治疗，将会在童年夭折。

	

	地贫知识问答

	1、我没有任何症状需要接受地贫筛查吗?

	地贫基因携带者一般没有任何临床表现，或者症状非常轻微，多在体检时才发现，每个人是否携带地贫基因只有经过检测才能知道，因此，地贫高发区的育龄人群都需要接受地贫相关检查。

	2、什么是地贫的产前诊断?

	地贫产前诊断是通过绒毛抽取、羊膜腔穿刺或者脐静脉穿刺术采集胎儿标本获得胎儿遗传物质(DNA)，进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重型地贫。夫妻双方已经确诊为同一类型地贫基因携带者，或者曾生育过中重型地贫患儿的夫妇，都要进行遗传咨询，并在怀孕后尽早进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型，以防止中重型，地贫胎儿的出生。