基因组异常是出生缺陷和妊娠并发症的主要原因，包括在子宫内生长发育迟缓和流产的风险。传统的侵入性方法检测这种基因组异常对母亲和胎儿都有风险。非侵入性产前检测(NIPT)是一种通过分析母体血浆或血清循环DNA获得子宫内胎儿的基因组状态的方法。越来越多的医生和医院可能使用NIPT，该技术推广到其他诊断的应用潜力也是巨大的。在这个时候Cell旗下的Trends in Molecular Medicine在11月份的刊物上推出了一期关于NIPT前瞻性综述。这篇综述讨论了NIPT诊断的进展，它的应用和局限性，以及未来技术的发展和可能的临床应用。

	

	非整倍体的检测和其应用

	检测胎儿的染色体的非整倍体是医生和准妈妈的主要目标。对于不同的组进行染色体非整倍体的检测基本上特异性超过90%，仍有有待提高的空间。二代测序的发展让大规模并行基因组测序(massively parallel genomic sequencing)定量母体血浆DNA序列成为可能，这个方法能在14周怀孕时就能成功测出胎儿21号染色体的三体综合征。研究证明此方法能检测出任何染色体的非整倍体，包括通常出现在13、18和21号以及X、Y染色体上的非整倍体。

	用NIPT检测亚染色体异常

	亚染色体的异常指的是基因组中的缺失和重复，尽管已经有一些研究显示了NIPT从母体血浆中检测胎儿染色体缺失/重复的潜力，但是检测亚染色体异常需要深度测序，在费用和花费时间上都有所增加。目前在半导体测序平台(SSP)上，有研究通过提高cfDNA的含量促使测序深度增加，提高对异常的检出。在3.5M的reads中，阵列比较基因组杂交(aCGH)可以检出71.8%的亚染色体异常。

	NIPT检测单基因突变

	这个技术一个潜在的应用可能就是准确可靠地检测胎儿单基因异常，这要求碱基水平上的治疗方案，给出因插入、缺失或者单碱基突变造成的单个基因异常。然而，在单基因疾病中实施NIPT的可能性，已经使用如相对突变量(RMD)的方法在地中海贫血、血友病和镰状细胞病证实。其他分析包括了全基因组测序的单核苷酸多态性和先天性的肾上腺皮质增生症(CAH)和地中海贫血的相对单体型剂量，以及Wilson病直接的线性放大与量化。当提供了父母和先证者单倍型的信息，胎儿的单倍型就能够构建，遗传疾病可以被检测。