唐氏综合症是目后常见的染色体疾病，也是我国危害严重的遗传病之一。唐氏儿的降临会给家庭带来精神与经济的双重压力。近些年来，虽然唐氏儿的患病率在降低，但仍然需要警惕。那么，如何才能避免唐氏宝宝呢?

	

	

	产检——唐氏筛查!

	

	整个孕期，唐筛一共需要进行两次。10-13周，也就是**次产检，需要做Ⅰ期唐氏筛查。15-18周，需要做Ⅱ期唐氏筛查。

	

	【小贴士】

	

	Ⅰ期唐氏筛查主要应用“超声波”和“抽血”两种筛查方式。通过超声波测量胎儿的颈部透明带厚度，再加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激 素等数值，估算胎儿患唐氏综合症的风险。

	

	Ⅱ期唐氏筛查通过抽取孕妇血清，检查母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺素和游离雌三醇的浓度，结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算出先天缺陷胎儿的危险系数。

	

	注意：唐氏筛查无法确诊胎儿是否具有先天缺陷，只能显示出成为先天缺陷儿的危险系数。

	

	当唐氏筛查结果显示胎儿患唐氏综合症的危险系数较高时，远东妇产医院产后门诊将会建议孕妈做产后诊断，可选择进行“基因检测”做进一步的问题排查。

	

	正常人有23对染色体。染色体非整倍体是指细胞中个别染色体的增多或减少形成的染色体数目异常。唐氏综合征即21-三体综合症，就是染色体非整倍体的一种。

	

	通过采集5ml孕妇静脉血，从中提取游离DNA并采用高通量检测技术进行高覆盖度测序、后通过生物信息分析，得出胎儿发生“染色体非整倍体”的风险率。

	

	基因检测的**时间为孕12-24周。这种检测大大降低了传统的绒毛膜穿刺和羊水穿刺给孕妇带来的风险系数。血样采集后15个工作日即可出具检测结果报告。

	

	任何孕妇都可能怀上唐氏综合症胎儿!

	

	以下类型孕妇是怀唐氏儿的高发人群：

	

	1、 高龄妊娠;

	

	2、 曾经怀过唐氏儿的孕妇;

	

	3、 家族中有先天愚型的先例;

	

	4、 妊娠后后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等;

	

	5、 受孕时，夫妻一方染色体异常;

	

	6、 妊娠后后，孕妇服用致畸药物;

	

	7、 夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

	

	8、 有习惯性流产史、早产、死胎的孕妇;

	

	9、 夫妻一方长期饲养动物者。

	

	怀了唐氏儿，孕妇会有哪些特殊表现呢?

	

	1、 孕妇经常无故阴道流血;

	

	2、 胎动出现时间较晚;

	

	3、 胎动少、胎动无力;

	

	4、 四维彩超检查面部时，眼间距较宽;

	

	5、 头大、双径顶数据过大，四肢发育缓慢;

	

	6、 脐血流数值异常偏大。

	

	如果您出现以上6种状况之一，就要警惕了!

	

	唐氏儿出生，有什么表现?

	

	唐氏儿一般会有中等程度的智力不足。外表上，唐氏儿头部短小、脸平而宽、耳朵低小、鼻塌朝天，舌头肥大。刚出生的唐氏儿全身肌肉张力差，显得软绵绵的，皮肤缺乏弹性，比较松弛。唐氏儿的性情一般比较温和，喜欢模仿和重复别人的动作。

	

	唐氏儿不可怕，但是减少唐氏儿的出现是对自己和家庭负责任的表现。唐氏筛查，是目后避免唐氏儿的**办法。小编再次提醒各位准爸妈，一定要按时产检!