常见的出生缺陷有哪些?发布时间：2023年12月1日
出生缺陷，指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能代谢的异常，而目前常见的出生缺陷有以下几种：
1、无脑儿：这是一种比较严重的神经管缺陷类型，是由神经孔闭合失败所致，主要分有“脑组织变性坏死突出颅外”和“脑组织未发育”2种类型。由于缺少颅盖骨，眼球突出呈“蛙样”面容，脖子短，无大脑，仅见颅底或颅底部分脑组织，一般不能存活。无脑儿由于吞咽羊水较少，所以他们常伴有羊水过多等情况。
2、脊柱裂：指脊椎管部分未完全闭合的情况，也是神经管缺陷中比较常见的一种类型。脊柱一般在孕8-9周开始骨化，如两半椎体不融合则形成脊椎裂，多发生在胸腰段。一般无症状的隐性脊柱裂无需治疗，而未经治疗的显性脊柱裂患儿则有比较高的死亡和病残可能，部分显性脊柱裂可通过开放性手术治疗后改善预后。
3、脑积水和水脑：前者是指脑脊液过多地蓄积在脑室系统内，致脑室系统扩张和压力升高，常会压迫正常的脑组织。脑积水常伴有脊柱裂和足内翻等畸形。而后者则指双侧大脑半球缺失，颅内充满了脑脊液。严重的脑积水和水脑都可导致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等，对孕妈有比较严重的危害。
4、单心房单心室：这是一种比较严重的先天性心脏发育异常，正常人的心房、心室都有2个，以帮助人体造血和输血，若检查发现宝宝有单心房单心室这种情况，则应及时处理。
5、腹壁裂：是一侧前腹壁全层缺损所致，一般在产检中，可见胎儿腹腔空虚，胃、肠等内脏器官漂浮在羊水中，表面无膜覆盖。通常检查出腹壁裂后继续妊娠的话，孕妈则应严密随访羊水量、胎儿有无肠梗阻表现，以及胎儿生长发育情况等。
6、致死性侏儒：是一种较常见的致死性骨骼发育不良疾病，表现为长骨短且弯曲、窄胸、头颅较大、腹膨隆，多伴有羊水过多。B超检查中可见胎儿长骨呈“电话听筒”样表现，尤其以股骨和肱骨更为明显。通常发现致死性侏儒后，应尽早终止妊娠。
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