唐氏综合征又称“先天愚型”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。

	唐氏儿表现为：身材矮小，智力低下，并常伴有脏器先天缺损及严重的并发症，如心脏病、白血病等。

	唐氏儿发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险;发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。

	

	“唐氏筛查”简称唐筛，也称胎儿染色体异常筛查，主要目的是评估胎儿患唐氏综合症的风险，通过这些筛查可以发现 21-三体、18-三体、13-三体及神经管缺陷胎儿。

	今天，就让我们一起了解一下有关唐氏筛查的小知识吧！

	

	唐氏综合症真的离我们远吗?

	很多人会问：我们夫妻都正常，家族中也没有唐氏综合征，为什么还要让我做唐氏筛查?。约95%唐氏综合征患者父母均为正常，没有家族史,其发生是受精卵早期细胞分裂或生殖细胞分裂错误导致的。仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常有关。所以，不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查。35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700-1/800,且风险性会随着孕妇年龄的递增而升高(母亲年龄在20~29岁的，怀上唐氏儿的几率大约为1/1667，30~39岁上升到1/952，40~49岁显著上升到1/106，到了49岁以上，风险高达1/11，每11人就有一个!)

	唐筛高危，孩子一定有问题?

	并非高风险宝宝就一定有问题，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊，可以采用绒毛活检、羊水穿刺或无创胎儿DNA检测(NIPT)检查。

	唐筛结果通过了就没事?

	很多的准爸妈对于唐筛寄予了极高的期望值，认为只要做了通过就一定可以排除胎儿异常。但实际上唐筛通过只能说明是否为唐氏儿的概率比平均值要低，并不能保证宝宝一定就是百分之百健康的。

	

	既然中唐检出率不高，为什么还要做呢?

	虽然中唐筛查的检出率并不令人满意，但是如果不做中唐筛查，仅用孕妇年龄超过35岁作为筛查手段，唐氏综合征的检出率只有30%，所以something is better than nothing。虽然中唐筛查的检出率并不如大家期望的那么高，但是比不做筛查还是要好很多。

	如何破解唐氏综合症?

	“无解”，截至目前，医学上对此疾病既无靠谱预防手段，也无靠谱治疗手段，只能通过产前检查和孕期筛查，尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。

	所以，准妈妈们应该重视起来吧!别再把孕前检查、孕期检查不当回事儿了!