地中海贫血是什么?地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高，在北方比较少见。

	地中海贫血是一组常染色体隐性遗传病。临床表现为症状轻重不等的慢性进行性溶血性贫血。分为三种类型：

	轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

	中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至老年。

	重型：出生后数日即出现贫血、肝脾肿大、发育迟缓、黄疸、骨骼变形，还可导致严重的产科并发症，如不治疗患儿常于5岁前死亡。

	患儿的治疗主要是定期输血，目前一名患儿一年的输血及除铁治疗的费用为2-5万元，且患儿除非行造血干细胞移植(HSCT)并成功，如规则输血不去铁，平均寿命亦为20岁。给家庭、社会带来极大的经济和精神负担。

	地中海贫血筛查

	地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妇首先需要进行血常规检查，若发现为地贫基因携带者，其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

	如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

	孕妇地中海贫血检查作用

	孕妇地中海贫血检查作用?要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析。地中海贫血目前无法根治。为了预防本病，孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免孕育出下一代地贫患儿。

	一般来说，如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为地贫基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。

	重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。

	而重型β地贫的影响更甚，患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病，需长期接受输血和注射除铁药物，每月需要高昂的治疗费用，而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡，由此带来的精神和经济负担更加长远。