前几天,#唐氏综合症患者成为客服#登上微博热搜,对于普通人来说,也许客服是一个很平常的职业,但是对于唐氏综合征患者来说,却是一份不那么容易的工作。看着新闻中的主人公小龙给自己定下的月度目标,及说到他因“被看作普通人”而开心,小编觉得心疼和感动,因为唐氏儿要把自己跟普通人的不同“隐藏”,跟普通人一样正常生活、工作,这是不易的呀。今天借助这个新闻,小编就跟大家说说唐氏儿这个特殊群体。
唐氏综合征,又称21-三体综合征,原因是该病患者会比普通人多一条21号染色体,也正因为这个不同,导致了唐氏儿跟普通人的一系列差异:
(1)面容特殊:如头颅圆小、枕部扁平、脸圆、鼻梁低平、睑裂细且向外上斜、眼距增宽、内眦赘皮明显、睫毛短而稀疏、常有斜视、嘴小唇厚、舌大外伸、耳小位低、耳廓畸形等。
(2)身体发育迟缓:如患儿出生时体重常偏低、身长偏短、肌张力低下、四肢较短、指短、颈短等。
(3)智力障碍:多数唐氏儿有轻至中度认知障碍。
(4)常伴有严重疾病:如先天性心脏病、白内障、急性白血病等。
(5)其他异常:如腹部膨隆、脐疝和通贯掌(即断掌)等。
如何预防和减少唐氏综合征的发生?(1)尽量选择在适龄阶段生育。研究显示,孕妈年龄越高,孕育出染色体异常胎儿的可能就越大,因此,也提醒高龄孕妈,孕期需要更注意对这方面的筛查。
(2)重视并按时进行唐氏筛查。常见的唐筛项目有孕11-13周的NT检查、孕9-13周的“早唐”和孕14-20周的“中唐”、孕12-22周的无创产前基因检测,以及孕16-24周的羊水穿刺,具体可按医生建议来进行唐筛。
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