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孕前做遗传性疾病检查的必要性发布时间:2023年12月1日

来源:深圳远东妇产医院浏览:470次

遗传性疾病

遗传性疾病种类多且复杂,虽然以现代的医学科技,已能将染色体上的基因输入芯片中,再利用一滴血做侦测比对,挑出容易产生突变的基因,即使如此,仍然无法侦测到所有的项目,不过,至少事后知道,医师能给予适当的建议,并提供后续的协助。有习惯性流产迹象的妇女,或者家族中曾有一个以上的先天性发展迟缓或智能障碍的病史,务必要做染色体的检查。

1、地中海性贫血

遗传性疾病的检测,通常会将重点放在隐性遗传的部分,也就是所谓罕见疾病,由于地中海型贫血属于基因的隐性遗传血液疾病,是一种常见于单基因遗传的贫血症,基因携带者大多没有症状,但若遗传至胎儿,则可能出现胎儿水肿、死亡,或者出生后须长期输血或骨髓移植,否则也易夭折。

2、脊髓性肌肉萎缩症

脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atophy, 简称SMA)也是常见于单基因异常的隐性遗传疾病之一,虽对智力不会有影响,但因脊髓的后角运动神经元会渐进性退化,造成宝宝肌肉逐渐软弱无力、甚至萎缩。倘若夫妻双方经基因诊断确定为基因携带者,胎儿会有1/4的机率成为该病重症患者,也因此,建议在产后就该先行诊断。

3、孕前检查验出遗传性疾病带原,怎么办?

完整的遗传咨询是孕前检查的重要项目,一旦筛检后发现异常现象,通常会先跟夫妻解释可能发生的机率,目后大部分的罕见疾病已经可以靠遗传诊断而得知,其实不用过于担心,即使发现有可能是罕见疾病的带因者,也能依靠人工生殖技术,在受精卵阶段就先筛选出带有正常基因者进行植入,达到事后预防的目的。

传染性疾病

德国麻疹、水痘、梅毒、爱滋等传染性疾病,也是常见且影响胎儿又甚巨的疾病,而此更是孕前检查的基本项目。

1、德国麻疹

怀孕初期若感染到德国麻疹,有很高的机率让胎儿受到感染生下患有多重先天缺陷的宝宝,如智能不足、视障、听障、先天性心脏病等,由于德国麻疹疫苗的效期约10年左右,因此,想要怀孕的妇女,千万不要忽略再次检查是否仍有抗体。至于注射疫苗后,3个月内都应该避免受孕。

2、水痘

水痘病毒感染到胎儿造成畸形的机会,以孕期的8~20周较高,其中又以后3个月为危险,由于水痘会造成胎儿的畸形包括:小头症、手脚发育不全、先天性白内障、脑部钙化等,同时也有医学报告显示与智能发育迟缓密切相关,虽说水痘造成畸形的比例为5%,不过仍须特别小心,先了解自己是否有抗体,若无,也须于怀孕期间避免接触这类的患者,以免受到感染。

4、梅毒?爱滋

在传染性疾病中,梅毒是造成胎儿感染的危险病症之一,感染梅毒的孕妇,会在怀孕中的任何阶段经过胎盘将梅毒螺旋体传染给胎儿,对胎儿的影响包括流产、死胎、胎儿水肿及先天性梅毒的胎儿,因此,对于高危险群妇女,建议在孕前就必须先做检查与治疗。

2026-04-21 09:42
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