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做唐氏综合症有什么烦恼发布时间:2023年12月1日

来源:深圳远东妇产医院浏览:470次

很多准妈妈在进行孕检时,都会被医生建议做唐氏综合症筛查,以避免生出先天愚型的唐氏宝宝。但唐氏筛查的准确率不高,很多孕妇在孕期会被认为唐筛风险偏高,要求进行羊水穿刺手术以进一步确认,然而羊刺手术也有流产的风险。究竟唐筛做还是不做好呢?准妈妈该如何正确认识唐氏筛查呢?

一位准妈妈的烦恼:唐氏筛查,做还是不做?

次孕检时,医生告诉我有几个可选的孕期检查,需要我自己决定做还是不做。其中有个很重要的检查就是唐氏筛查。这个检查主要是查小孩会不会得唐氏综合症(也叫蒙古种型症、先天愚型)。得这个病的小孩智力低下,外表畸形,发育迟缓,一般寿命也不长。

35岁以上或者家族有病史的孕妇生出唐氏宝宝的几率比较高。但是也不是说非高龄产妇或者没有病史就安全了,所以一般孕妇都会做唐筛以求安心。

但是问题就在于,唐筛的正确性不高,也就是说如果宝宝正常,还是有40%的几率测出阳性结果。如果唐筛测出阳性结果,则需要做羊水刺穿来确诊,而羊刺手术有10%的几率造成孕妇流产。即使唐筛结果是阴性,也有可能生出唐氏宝宝……

这样就导致,不做唐筛担心,做了唐筛还是要担心,万一得了阳性报告,还要承担做羊刺的风险……你说这是不是很折腾人?我看到网上好多姐妹都因为这个唐筛而郁闷得不行,还看到有人做了羊刺而流产的,真是很可怕啊!

什么是唐氏综合症筛选检查?

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

唐氏筛查的目的在于通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。

进行筛查的时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

孕妇一定要做唐氏综合症筛选检查吗?

一般高龄孕妇分娩唐氏宝宝的可能性大,我国高龄产妇的比例也在逐年增加,但是大部分产妇年龄还是低于35岁的,且我国85%的唐氏宝宝是由35岁以下的产妇分娩的,所以年轻的孕妇也不能忽视唐氏筛查。唐氏综合症筛选检查一定准确吗?

很多准妈妈很害怕面对唐氏筛查的结果,因为如果结果为阳性,很可能就要将肚子里的宝宝流掉。但是唐氏筛查的结果就一定准确吗?我们来看看两个真是案例:

案例1:唐氏筛选害我差点失去了宝宝

乐乐妈由于体质较差,在妊娠初期便孕吐得厉害,孕期营养没跟得上,到了怀孕快两个月的时候,又出现了流产的征兆,吓得全家人陪她跑到医院里做B超,经过一番努力,孩子终于保住,但是医生却要求她做次唐氏筛选检查。

乐乐妈以为这项检查不过是走走形式而已,因为我和老公身体都很好,两家祖上也没有什么遗传病,不过既然有这个孕期检查项目就做一下,好让自己和家人放心,于是便抽空到医院做了检查,到了取化验结果的那天,医生却告诉夫妇两人化验结果上的风险值非常高,需要作进一步的羊水穿刺检查!

面对着这样的检查结果,虽然乐乐妈一度心情低落无助,但她决心保住胎儿,在上网查找资料的时候发现,做唐氏综合症筛选检查的准确率不高,而且羊水穿刺检查还容易导致流产!于是夫妇两人转移到另外两家大医院再做检查,这次的结果所有数值都在安全范围之内。

2025-08-15 08:31
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