地中海贫血基因

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地中海贫血基因发布时间：2023年12月1日

来源：深圳远东妇产医院浏览：470次

地中海贫血基因

地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。

据WHO估计，全约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因，每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20 万。目后(2010年)尚无治疗地贫的靠谱方法，且医疗费用昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。

地中海贫血基因-病因

地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因，b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。

地中海贫血基因-影响

地中海贫血基因的危害严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。

统计表明，如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血，50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%属于正常。

地中海贫血基因-检测

1.、孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

2.、基因检测：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产后诊断做准备;

3.、产后诊断：中孕期(17—22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，靠谱防止重型地贫或畸形患儿的出生。

2025-08-12 01:49

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