苯丙酮尿症发布时间：2023年12月2日
来源：深圳远东妇产医院浏览：470次
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体代谢过程中必需的氨基酸之一，而基因的突变会造成相关酶的活力缺陷，就会导致体内苯丙氨酸发生异常累积。因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，导致脑细胞受损。患儿出生时都正常，通常在3－6个月时开始初现神经系统及外貌体征上的症状，1岁时症状才比较明显。而实验室检查则可在新生儿刚刚出生的几天内就做出诊断，会为患儿的治疗争取到宝贵的时间。本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。
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2025-08-15 13:13
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