人是一个神奇的物种。有时一个人认定另一个人，靠的仅仅是一个表情、一个动作、一句话而已。就像露西与她的养母奥黛丽。露西是一名患有唐氏症的6岁中国女孩，她被美国的奥黛丽收养。奥黛丽看到露西时，走上后用英语自我介绍“你好啊!我是妈妈!”次看见奥黛丽的露西，竟然开口乖巧的说“妈妈”!这，可能就是上天注定的一种缘分!

	

	露西患有的是唐氏综合症。唐氏综合症，就是先天愚型。患者的第21对染色体比正常人多出一条，是常见的染色体非整倍体疾病。一旦生下来的孩子患有唐氏综合症，虽不会导致死亡，但是会给整个家庭带来沉重的负担。

	唐氏儿的临床表现：

	1、 唐氏儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小，眼外侧上斜，外耳小等。身材矮小，头围小于正常，头后、后径短。唐氏儿的骨龄要落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而少。

	2、 唐氏儿常出现嗜睡和喂养困难的现象，其智力低下表现随着年龄增长而逐渐明显。

	3、 男唐氏儿长大后不会有生育能力，而女唐氏儿长大后有月经，且有可能生育。

	4、 唐氏儿常伴有先天性心脏病等其他畸形。因其免疫功能低下，所以易患各种感染。唐氏儿若存活至成人期，常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

	因此，预防唐氏综合症的出现，是非常重要的。唐筛检查成为每个孕妇必须要做的一项孕期检查。

	唐筛检查，是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。注意：唐筛检查判断的仅是患病的危险程度，而非确诊胎儿是否患有唐氏综合症。如果唐筛结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就要进一步做确诊性的检查——羊膜穿刺或绒毛检查。

	唐氏筛查一般分为两个阶段：孕早期(9-13周)、孕中期(14-21周)

	孕早期筛查：

	此时筛查一般应用超声波和抽血两种方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度。通过验血，可以测量母体血清中血浆蛋白A值和绒毛膜促进腺激素等数值。二者相结合，估算胎儿患有唐氏症的风险。

	孕中期筛查：

	孕妈第二次筛查时，通过验血的方式，检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，结合孕妇的年龄、孕周、体重，计算胎儿患上唐氏症的风险。

	当孕妇在进行唐筛后发现宝宝患有唐氏症的危险程度较高时，就要做以下两个检查。

	1、 绒毛膜取样术

	此项检查属于侵入性检查，即从发育中的胎盘中取得一些细胞样本。因此，这些检查具有一定的危险性。

	2、 羊膜穿刺检查

	此项检查也属侵入性检查，但风险比绒毛膜取样术小。医生抽取孕妇子宫内羊膜腔的羊水进行检测。检测结果能够得知胎儿的染色体是否存在异常。

	唐氏综合征儿童会给一个家庭带来沉重负担，必须积极预防。生出一个健康的宝宝，是每一个孕妈的愿望。因此，重视产检!重视唐筛!