如果说，还有什么比养娃更难，那一定是怀胎十月了!

	怀胎期间，准妈妈们吃不好，睡不着外，还得担忧胎宝宝的健康，到院做产检。

	说到产检，这比陪娃做作业还要难!

	唐筛?无创?羊水穿刺?这都是些什么排查染色体异常项目，那我要怎么选?

	

	一、无创DNA检测

	1、检查时间

	孕12周至22周+6天是较佳检测时间。

	2、检查方式

	通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的风险率。

	3、优点

	无创只需抽取静脉血、检出率准确率高(≥99%)、假阳性率低。

	4、缺点

	费用较唐筛高、目前不能对全部染色体筛查，主要21、18、13三体、对多胎和嵌合型染色体异常无法检测，但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

	5、适用人群

	1)产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

	2)孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

	3)处于较大孕周(孕20周+6天以上)，又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查较佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

	

	二、唐筛

	1、检查时间

	孕15-20周是较佳检测时间。

	2、检查方式

	通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。

	3、优点

	经济实惠、安全方便、孕检必查项目。

	4、缺点

	检出率及准确性低，假阳性率较高。

	5、适用人群

	1)年龄超过35岁医生的孕妇;

	2)有异常妊娠史的孕妇、病毒感染史、染色体有异常的孕妇;

	3)妊娠前后有服用药物的孕妇;

	4)且它胎儿畸形高危孕妇;

	三、羊水穿刺

	1、检查时间

	孕16-20周是较佳检测时间。

	2、检查方式

	在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合检查。

	3、优点

	直接提起的是胎儿的DNA,能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高，是目前检测范围广和准确性的产前诊断技术之一。

	4、缺点

	有一定风险，可能会引起宫内感染，部分会有母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险);由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以准妈妈务必选择经验丰富妇产医院进行相关检查。

	5、适用人群

	1)年龄≥35岁的孕妇;

	2)曾生育过染色体异常患儿史的孕妇;

	3)夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇;

	4)孕妇可能是某种X连锁遗传病基因携带者;

	5)夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇;

	6)曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇;

	7)唐氏筛查为高风险的孕妇;

	8)孕期超声提示胎儿异常的孕妇。