地中海贫血筛查是每个孕妈妈都要筛查的项目。有人认为自己根本没有贫血症状,不用筛查。有的人知道自己有地贫基因,担心遗传给宝宝。地中海贫血到底是怎么回事?我们一起听听远东妇产医院产前门诊医生怎么说。
问:医生,您好。很多孕妈都不理解为什么咱们广东地区对于地中海贫血筛查这么重视?
答:可以说两广地区(广东和广西)是地中海贫血病的高发地区。深圳是一个移民城市,人口来自全国各地,所以地贫的发生率低于广东省的发生率。
问:您能给我们简单介绍一下地中海贫血吗?
答:地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血。如果自己是地贫基因的携带者,而配偶又是同一类型的基因携带者,就可能生出重型的地贫儿。
问:地贫分为哪些类?
答:地贫主要分为两大类,一类是α地贫,一类是β地贫。两类地贫都有重型与轻型之分。患重型地贫会产生很大危害,患轻型地贫的人平时无症状或只有轻度地贫症状,但会将病传给下一代。
问:您说的危害主要是什么?
重型α地贫多在妊娠中、晚期胎死腹中或足月产下不久死去,死胎全身水肿,肚大,而且胎盘特别大,称为“胎儿水肿综合征”。而中间型、重型β地贫,出生时看不出异常,出生几个月后,孩子慢慢出现面色苍白、表情呆滞、发育不良。贫血不断明显,肝脾肿大,病情很快加重,往往要靠不断输血维持生命。
除此之外,为了缓解患者的痛苦,家人一般都会极力的进行救治,再加上旁人的议论等,从而带来一定的经济和精神负担。长期输血或进行骨髓移植手术费用高昂,甚至造成倾家荡产。
问:现在有没有什么办法能够彻底治疗地贫?
答:目前没有什么药物可以彻底根治地贫,这也是为什么我们强调一定要事先做地贫筛查的原因。
轻型地贫无需治疗,中间型和重型地贫可以采用以下方式治疗。输血和去铁治疗,这个方法是目前重要的治疗方法之一。通过治疗,患者可以存活至成年,甚至更长。但定期输血知识权宜之计,并不能根治重型地贫。可以根治的是骨髓移植手术,成活率很高,但是移植手术风险高,手术费用昂贵。
问:地贫会给家庭带来如此大的危害,那么怎么才能预防?
答:无论是婚前、孕前还是产前,都可以到医院做地中海贫血筛查。婚前或夫妻孕前进行血常规筛查,血红蛋白筛查,对阳性者进行基因诊断,为确诊地贫基因携带者建立健康档案。如果夫妻双方均为同类型地贫基因的携带者(夫妻同为α地贫或同为β地贫),需要进行产前诊断,对于中间型或重型地贫,建议孕妇引产。
听了医生的回答,您是否对地中海贫血有了更进一步的了解。重型地贫儿一旦出现,会给整个家庭带来极大的危害,对宝宝来说也是一种苦难。所以,地中海贫血筛查决不能被忽视。如果您或您的家人携带地贫基因,那么一定要到医院进行产前诊断。如果您对地贫还有任何疑问,可以到远东妇产医院产前门诊进行咨询。