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【两广地区高发病】地中海贫血症大详解发布时间:2023年12月2日

来源:深圳远东妇产医院浏览:470次

广东和广西两省人群的地中海贫血基因携带率高。在广西,地中海贫血基因的携带率达25%,也就是说4个人中就有1个人是地贫基因的携带者。广东人群携带率相对低一些,但也达到10%-20%。由于深圳是移民城市,深圳的人口来自全国各地,因此地中海贫血(以下简称“地贫”)的发生率低于广东省的发生率。

除了基因方面的客观原因,地贫发生率高还与人们对地贫知识的匮乏有关。有的人认为地贫是一种传染病,不与地贫患者接触就不会患病。有的人知道地贫是一种遗传病,但家里没人患病就觉得自己也不会患病。这些观点往往使自己忽略了对地中海贫血的重视。

地贫是一种遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因的缺失或突变使血红蛋白中的珠蛋白肽链有合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,疾病的临床症状轻重不一。遗传方面,如果自己是地贫基因的携带者,而配偶又是同一类型的地贫基因携带者,这样就有可能生出重型的地贫儿。

【地贫儿有哪些生理表现】

地贫主要分为两大类,一类是由于血红蛋白的α链合成减少成为甲型地贫(α地贫),另一类是由于血红蛋白β链的合成减少称为乙型地贫(β地贫)。两类地贫都有重型与轻型之分。

重型α地贫多在妊娠中、晚期胎死腹中或足月产下不久死去,死胎全身水肿,肚大,而且胎盘特别大,称为“胎儿水肿综合征”。而中间型、重型β地贫,出生时看不出异常,出生几个月后,孩子慢慢出现面色苍白、表情呆滞、发育不良。贫血不断明显,肝脾肿大,病情很快加重,往往要靠不断输血维持生命。

患轻型地贫的人平时无症状或只有轻度地贫症状,但会将病传给下一代。

【地贫有怎样的危害】

1、 轻型地贫没什么危害,患者就像正常人一样,没有什么特别的不良反应,家人也无需太注意,跟平常生活一样,不需要进行特别的照顾。

2、 中间型、重型的地贫会使患者出现贫血的症状,浑身无力、营养不良、肝脾肿大、黄疸,随着年龄增长会越来越严重。骨骼也会变形,导致头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、眼距宽的面容改变。还会出现支气管炎和肾炎。各种脏器由于铁质的沉积会有一定的损害,导致心力衰竭死亡。患者不能像正常人一样生活、玩耍,要注意很多方面,使他们没有什么朋友,只能生活在自己的里,逐渐会导致封闭、抑郁等的不良情绪,对生命失去了信心。

3、 为了缓解患者的痛苦,家人一般都会极力的进行救治,再加上旁人的议论等等,从而带来一定的经济和精神负担。长期输血或进行骨髓移植手术费用高昂,甚至造成倾家荡产。

【如何针对性的治疗】

轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。

一般治疗:

注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

输血和去铁治疗:

此法是目后重要的治疗方法之一,通过治疗,患者可存活至成年,甚至更长。

对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。但是此方法容易导致含铁血黄素沉着症,因此应同时给予铁鳌合剂治疗。

骨髓移植手术:

治疗重型β地贫的重要的手段是定期输血。但定期输血只是权宜之计,并不能从根本上治疗重型β地贫,可以重型β地贫的方法是骨髓移植,成活率很高,可达到70%以上。但是与患者相近的配型难找,移植手术风险高,手术费用高昂。

【预防地贫三大阶段】

婚后或孕前预防:婚后或夫妻孕前进行血常规筛查,血红蛋白筛查,对阳性者进行基因诊断,为确诊地贫基因携带者建立健康档案。

产后预防:夫妻双方均为同类型地贫基因的携带者(夫妻同为α地贫或同为β地贫),需要进行产后诊断,对于中间型或重型地贫,建议孕妇引产。

新生儿筛查:通过对新生儿进行地贫筛查,做到早发现早治疗,防止疾病影响患儿生长发育。

地贫宝宝给家庭带来的精神与经济的双重负担,可能会让整个家庭支离破碎。因此,预防地贫刻不容缓。

2025-06-22 14:59
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