唐筛之后我应该选择＂羊水穿刺＂还是＂无创DNA检测＂?发布时间：2023年12月1日
来源：深圳远东妇产医院浏览：470次
随着唐氏筛查知识的普及，一项应运而生的新技术——高通量基因测序产前筛查与诊断(即我们常说的无创DNA检测)也愈加被人们所熟知。唐筛结果显示高危后，许多准妈妈就开始纠结到底应不应该做羊水穿刺还是无创DNA检测，今天我们就开始扒一扒这两项检查~羊水穿刺与无创DNA检测对比羊水穿刺(羊膜腔穿刺检查)：是在超声引导下经腹抽取羊水标本进行检测，可广泛用于病原体检查、染色体检查、染色体微阵列检测及多种遗传性的基因检测，一般在孕18-23周进行。优点：准确，全 面。不足：有创(有极少数流产、感染、出血等风险)，周期长(出结果1月左右)，不适用本身有血液疾病，先兆流产或子宫发育异常的孕妇。无创检测(无创胎儿DNA产前检测)：是抽孕妇静脉血，采取先进的高通量基因测序方法，对孕妇血中胎儿游离DNA进行分析。检测较佳时间为怀孕12～26周。优点：安 全、快速(两周出结果)、准确。不足：局限(主要针对病种为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)。适应于产前筛查临界风险，或者产前筛查高风险，但不适宜或不愿意选择有创产前诊断的孕妇。这三项检查要怎么搭配呢?唐筛&羊穿：这是目前大部分准妈妈 的选择，也是比较经济安 全的方式。先做唐氏筛查,高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺、如果唐筛没问题而不做羊穿，那么可能会漏掉唐氏患儿，取决于你选择的唐筛检出率。唐筛&无创：如果你唐筛结果只是接近临界值，并无高危因素;或者唐筛结果正常，只是高龄因素;或者你害怕穿刺、心理负担太重，可以选择无创。这种组合也会漏掉唐氏患儿，同样取决于你选择的唐筛检出率。而且，这种组合还会漏掉少见的染色体异常，因为无创只检测常见的3条染色体。如果无创结果正常的话，你就不用进行羊水穿刺了，所以也就失去了检测少见染色体异常的机会。
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2026-07-14 14:52
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