无创产前基因检测，是利用新一代DNA测序技术对孕妈血液中游离DNA片段(包含胎儿游离的DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而得出胎儿是否患有唐氏综合征(即21-三体综合征)、爱德华兹综合征(即18-三体综合征)和Patau综合征(即13-三体综合征)这3大常见且严重的染色体疾病。

	无创产前基因检测的重要性

	不幸患上以上3种染色体疾病的孩子，通常会有先天性非进行性的智力异常、生长发育迟缓的情况，还常伴有颜面部、四肢及内脏等方面的畸形。且在临床上，即使夫妻双方无明显异常，也可能会孕育出染色体缺陷的宝宝，孕前难以预防，但在孕期则可通过无创产前基因检测等相关检查，及时发现并进行干预。

	

	检测时间和检测方式

	一般在孕12-22周+6天期间可做无创产前基因检测。

	通过抽取孕妈5ml血液，对其中的胎儿DNA片段进行检测，以了解胎儿的第21号、18号和13号染色体是否正常。

	

	

	无创产前基因检测的优惠政策

	为了降低出生缺陷，深圳市政府在2017年已将该项产前筛查纳入深圳市民生项目。为深圳常住人口的孕妈，可享受政府补贴300元，生育保险555元。

	

	

	检测注意事项

	(1)一般7-10个工作日就可拿到检测报告。

	(2)适宜人群：

	

		血清学筛查显示胎儿常染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妈，具体可咨询医生
	

		不适合做介入性产前诊断的孕妈(如：先兆流产、发热、有出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妈Rh阴性血型等)
	

		超过孕20周+6天，错过了血清学筛查较佳时间，但想要知道胎儿患唐氏综合征、爱德华兹综合征和Patau综合征风险的孕妈


	(3)慎用情况：

	

		早、中孕期产前筛查高风险
	

		孕产期年龄≥35周岁
	

		重度肥胖(体重指数>40)
	

		通过体外受精-胚胎移植方式受孕
	

		有染色体异常胎儿分娩史(但夫妇染色体正常的情形下)
	

		双胎及多胎妊娠


	注：有以上情况的孕妈，可先咨询医生意见后，再决定是否要做该检测。

	(4)不适用情况：

	

		孕周<12周
	

		夫妻一方有明确的染色体异常
	

		1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等
	

		胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断
	

		有基因遗传病家族史，或提示胎儿罹患基因疾病高风险
	

		孕期合并恶性肿瘤


	注：有以上情况的孕妈，可咨询医生建议，看是否有更合适的解决办法。

	

	

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