唐氏筛查,顾名思义就是对唐氏综合征的筛查。
唐氏筛查的重要性唐氏综合征,是目前很常见的染色体疾病,它也叫“21-三体综合征”:正常情况下,每个人都有23对染色体(包括22对常染色体和1对性染色体),而唐氏综合征患者则是比正常人多了一条21号染色体。
另外,唐氏综合征还被叫做“先天愚型”和“Down综合征”,而这也可对应到唐氏综合征患者常见的临床特征,如智力低下、生长发育迟缓等,此外,他们还常有特殊面容(如头颅圆小、眼距宽、鼻梁低平、耳小位低、断掌等),及先天性心脏病、儿童期白血病等威胁生命的并发症,在生活上难以自理,需要家人长期照顾,会给整个家庭带来沉重的精神和经济负担。因此,怀孕期间对唐氏综合征的筛查尤为重要。
唐氏筛查怎么做?通过抽取孕妈血液,来检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素、游离雌三醇这3个激素的浓度,并结合孕妈的年龄、体重、既往妊娠史和家族史、早期B超NT值或头臀径、采血时的孕周等来计算出胎儿患唐氏综合征的风险。
什么时候进行唐氏筛查?
唐氏筛查分2个阶段,也就是孕妈需进行2次唐筛,分别在以下孕周进行:
一期唐筛(也叫早唐):一般在孕9-13周抽血
二期唐筛(也叫中唐):一般在孕14-20周抽血
做该检查有什么要注意?(1)唐筛前无需空腹,可随时检查(注:远东每天2F静脉采血时间为8:30-15:30,超过该时间,孕妈可到5F抽血)。
(2)由于唐筛除了抽取母血外,还要结合孕妈的一些情况来得出检查结果,所以建议孕妈在做该检查前,把以上小编提及所需结合的信息准备好,以免在医生问及相关情况时回答不完整。
(3)若检查结果显示“高危”或“阳性”,则应咨询医生建议做进一步检查来确认情况。
(4)注意不要跟“糖筛”混淆。“糖筛”也是产检项目之一,指对妊娠期糖尿病的筛查,主要在孕24-28周进行。
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