知乎上曾经有一个问题“有多少孩子是产检没问题，出生才发现的？”

	高赞回答里，有大多数人闻所未闻的病症：进行性肌营养不良、天使人综合症、瓦登伯革氏症候群……

	这些病的背后是一个个心碎的爸爸妈妈。

	生一个健康聪明漂亮的宝宝是所有准爸妈的愿望，但出生缺陷的到来措不及防。

	

	

	什么是出生缺陷？

	

	

	出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

	出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

	

	

	

		


	

	对于一个家庭而言，如果有婴儿患有出生缺陷，对家庭来说不仅会造成yi定的经济压力，面对精神痛苦也是在所难免的。

	

	

	

	出生缺陷与什么有关？

	

	

	婴儿患出生缺陷的，对家长来说是个重大的打击，这些少部分家庭为何会有出生缺陷的婴儿，是他们比较关注的所在。那么，出生缺陷与什么有关呢？

	

	1.遗传因素

	

	遗传因素是造成出生缺陷的最主要原因之一，主要是因为遗传物质发生异变的情况造成的，跟父母有着直接的关系。

	

	2.环境因素

	

	孕妇生活的环境也是会造成出生缺陷的，周围环境的不利因素会直刺激胎儿出现发育异常的情况，常见的环境因素有生物、化学、营养能多种。

	

	3.生物因素

	

	这里的生物因素主要指的是孕妇在怀孕期间，受到某些细菌的感染而造成的胎儿畸形。孕妇受到细菌感染后，细菌会通过血液的关系，影响到胎儿，从而造成出生缺陷。

	

	4.营养原因

	

	营养原因指的是怀孕期间，孕妇摄入的营养不够，尤其是微量元素的摄入，从而导致婴儿出现出生缺陷。

	

	

		


	5.其他原因

	

	如果孕妇有吸烟喝酒的情况，婴儿有出生缺陷的概率也是会增加的。另外，如果吃了有毒的食物、或者是接触到有毒化学物质，都是会影响出生缺陷的。

	

	

	

	常见的出生缺陷有哪些？

	

	

	出生缺陷指的并不是某一种情况，而是一种泛指，因为出生缺陷的种类比较多，而在大家的认知中可能都不全面。那么，常见的出生缺陷有哪些呢？

	

	1.兔唇

	兔唇是比较通俗的叫法，学名其实叫唇裂/腭裂，是目前比较常见的一种出生缺陷。兔唇的主要表现就是新生儿的嘴唇会出现异常情况，而且还有可能会影响到听觉和发音，对婴儿来说zui直接的就是外表的影响。

	

	2.唐氏儿

	

	唐氏儿其实就是21一三体综合征。婴儿如果是唐氏儿的话，会出现愚钝、痴呆的情况，而且会影响婴儿的面部表情。唐氏儿是可以通过检查排除的，所以孕妇疫情要做好各项预期检查。

	有研究表明，40岁以上的母亲生育唐氏综合征患儿的风险是25～29岁母亲的17倍。

	

	3.先天性心脏病

	

	主要是指婴儿的心脏发育不完全，可能是四联症也有可能是室间隔缺损，总是就是心脏发育畸形，会直接影响生命安全。

	

	

	4.地中海贫血

	

	地中海贫主要是因为溶血性造成的出生缺陷，婴儿如何换地中海贫，跟父母有着直接的关系，最明显的症状就是贫血。

	5.神经管畸形

	在胚胎发育早期，因神经管闭合不全导致的一类先天缺陷，包括无脑、脊柱裂和脑膨出。

	无脑和严重脑膨出一般无法存活；脊柱裂和轻度脑膨出患儿即使存活，也会表现为智力低下、瘫痪等。

	值得庆幸的是，叶酸具有预防神经管畸形的重要作用。

	

	

	

		


	

	除了上面5种出生缺陷外，还有碘缺乏症、先天性风疹综合征都是常见的出生缺陷。出生缺陷会给家庭和婴儿带来严重的影响，所以要做好各项预防措施及产检，zui大限度的避免出生缺陷。

	

	

	

	

	如何预防出生缺陷？

	

	

	世界卫生组织WHO提出出生缺陷三级预防策略：

	一级预防

	适龄生育，重视遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养，注意避免接触放射线和有毒有害物质，预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等来减少出生缺陷新生儿的发生。

	二级预防

	重视孕期筛查和产前诊断，可以早期识别胎儿的先天缺陷，减少缺陷儿的出生。

	三级预防

	婴儿出生后要重视筛查新生儿疾病，便于及时治疗，提高患儿生命健康水平。

	

	准父母们应当配合医院实施三级预防策略，尤其是一级预防，可以从源头上减少先天缺陷儿的出生。

	

	出生缺陷防控的项目还有hin多种，孕期28周左右的大排畸以及宝宝出生以后的一些新生儿疾病筛查，它主要是观察宝宝有没有一些遗传性的代谢疾病。宝宝还会采集足跟血，来排除宝宝是否患有先天性的疾病或者是先天性的甲状腺功能障碍。