防治地贫，健康孕育~简单的预防手段你不能不知道！发布时间：2023年12月2日
来源：深圳远东妇产医院浏览：470次
地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。
携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。
问：地中海贫血会传染吗?会遗传吗?
答：地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。
地中海贫血遗传模式图
如何预防和及早的发现地贫?
地贫预防采取三级预防策略
yi级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生;
二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生;
三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
01yi级预防即婚前孕前预防
新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。
02二级预防即产前预防
夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型α地贫除外)，需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。
对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。
03三级预防即地贫患儿早诊早治
对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。
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2026-04-12 18:54
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