21-三体综合症(唐氏综合症)是一种最常见的染色体疾病,也是我国危害较严重的遗传病之一。目前,此类疾病迄今为止还没有靠谱的治疗方法。因此,预防此类疾病的方法就是通过产前筛查和产前诊断进行预防。
什么是三体综合症:
正常人有23对染色体。染色体非整倍体是指细胞中个别染色体的增多或减少形成的染色体数目异常。临床常见的有:21-三体综合症(唐氏综合症)、18-三体综合症(Edward综合症症)、13-三体综合症(Patau综合症)及单染色体X症等。
三体综合症离您有多远:
每一位孕妇都有可能怀上患有三体综合症的胎儿。随着孕妇年龄的增长,胎儿21-三体综合症患病率将限制提高。尤其是高龄妊娠、自身免疫疾病、遗传因素、病毒感染,长期在放射性或者污染环境下工作等,存在以上危险因素的夫妇更应该积极主动进行产前筛查,确保胎儿的健康。
三体综合症的表现:
“产前基因检测”筛查唐氏儿
无创产前基因检测是通过采集5ml孕妇静脉血,从中提取游离DNA并采用新一代高通量检测技术进行高覆盖度测序、最后通过生物信息分析,得出胎儿发生“染色体非整倍体”的风险率。此项目检测优于传统的血清血筛查、羊水穿刺、脐静脉穿刺等,即创伤小,无需空腹采血。