为什么孕妈要做产前DNA检测?因为每一位孕妇都有可能怀上患有唐氏综合症的胎儿。随着孕妇年龄的增长,胎儿21-三体综合症患病率将会提高。尤其是高龄妊娠、自身免疫疾病、遗传因素、病毒感染,长期在放射性或者污染环境下工作等,存在以上危险因素的夫妇更应该积极主动进行产前筛查,为胎儿的健康保驾护航。
唐氏综合症即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合症的发生具有随机性,只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关,其它发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%,35岁以下的孕妇娩出70%。
特殊面容、两外眼角上翘、舌头外伸
肌无力、身材矮小等
患者多为严重智力障碍,伴有多种肝器异常如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等
出生时体重低,女婴明显多于男婴
头面部和手足有严重畸形
患儿多为严重智力障碍,伴有多种脏器的异常,胸骨短、至少90%的患者有先天性心脏病等
生长延迟、前脑无裂畸形、小眼畸形、或者无眼
唇裂/腭裂(60%-70%)、轴后性多指症(60%-70%)
患儿多为严重智力发育障碍,伴有多种脏器的异常,如心脏畸形、肾畸形等
产前DNA检测临床上目前有多种方式,通过与各传统检查技术的对比,可明显看出产前DNA检查明显优于传统的血清血筛查、羊水穿刺、脐静脉穿刺等,是各方法中相对准确的方法。
对比项目 | 血清学筛查 | 胎儿颈部透明带超声(NT) | 绒毛膜穿刺 | 羊水穿刺 | 脐静脉穿刺 | 产前DNA检测 |
---|---|---|---|---|---|---|
关键数据 | 5%假阳性率 | 5%假阳性率 | 1%-3%流产率 | 0.5%-1%流产率 | 0.5%-1%流产率 | 无流产风险 |
检出率 | 60%-80% | 60%-80% | >99% | >99% | >99% | >99% |
孕周 | 11-13+6/14-20+6 | 11-13+6 | 10-13 | 16-21 | 20-28 | 12-24 |
检测类别 | 21-三体/18-三体 | 所有染色体 非整倍体 |
所有染色体 非整倍体 |
所有染色体 非整倍体 |
所有染色体 非整倍体 |
所有染色体 非整倍体 |
检测周期 | 一周内 | 即日 | 4-5周 | 4-5周 | 4-5周 | 2-3周 |
对比项目 | 血清学筛查 | 胎儿颈部透明带超声(NT) | 绒毛膜穿刺 |
---|---|---|---|
关键数据 | 5%假阳性率 | 5%假阳性率 | 1%-3%流产率 |
检出率 | 60%-80% | 60%-80% | >99% |
孕周 | 11-13+6/14-20+6 | 11-13+6 | 10-13 |
检测类别 | 21-三体/18-三体 | 所有染色体 非整倍体 |
所有染色体 非整倍体 |
检测周期 | 一周内 | 即日 | 4-5周 |
对比项目 | 羊水穿刺 | 脐静脉穿刺 | 产前DNA检测 |
---|---|---|---|
关键数据 | 0.5%-1%流产率 | 0.5%-1%流产率 | 无流产风险 |
检出率 | >99% | >99% | >99% |
孕周 | 16-21 | 20-28 | 12-24 |
检测类别 | 所有染色体 非整倍体 |
所有染色体 非整倍体 |
所有染色体 非整倍体 |
检测周期 | 4-5周 | 4-5周 | 2-3周 |
(备注:以上数据皆来自华大基因。)
产前基因检测是通过采集5ml孕妇静脉血,从中提取游离DNA并采用新一代高通量检测技术进行高覆盖度测序、最后通过生物信息分析,得出胎儿发生“染色体非整倍体”的风险率。
高龄孕妇(≥35岁)及唐氏筛查高危孕妇
放弃或错过侵入性产前诊断的孕妇
核型分析失败的孕妇
RH阴性血型的孕妇
患有传染性疾病的孕妇
预防:基本可避免胎儿宫内感染及孕妇流产
准确:采用新一代的测序技术,检出率>99.9%
早期:孕12周即可接受检测,合适检测时间为12-24孕周
微创:只需采集5ml孕妇静脉血
周期短:血样采集后15个工作日即可出具检测结果报告
前DNA检测技术适用于孕12周以上单胎孕妇,建议合适检测时间为12-24周。
DNA产前检测的准确率较高,所以孕妈在检查前是不需要空腹的。
导诊台(咨询、就诊)→诊室(医生问诊)→收费处(缴费)→采血室(抽血)→15个工作日内领取检测结果。
唐氏综合症的发病因素不确定:高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物习惯性流产等,都有可能诱发唐氏,而年龄只是其中因素之一
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