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直播回顾 | 远东三大学科专家倾囊献策,在线深度解读出生缺陷防治!

来源:未知2021-09-17 浏览:85次

  你知道吗

  并非每一个新生命都会“完美无瑕”

  那些“折翼”的“天使”

  给家庭蒙上了无尽的悲痛

  也给社会带来了沉重的负担

  随着三孩政策的开放

  高龄孕产妇比例日益增高

  每年9月12日是“中国预防出生缺陷日”

  今年的主题是“防治出生缺陷 礼赞建党百年”

  

 

 

  “未雨绸缪”预防先行

  想让新生儿拥有无“陷”未来

  深入了解出生缺陷预防知识

  非常有必要

  

 

 

  9月11日下午,远东生娃联盟·中国预防出生缺陷日主题直播重磅开播——《“三孩”正式入法,如何生个健康宝宝》,特别邀请了深圳远东妇产医院业务院长、妇产科学科带头人、大产科主任苏放明教授,深圳远东妇产医院新生儿科学科带头人刘晓红主任,深圳远东妇产医院大妇科门诊主任王玉洁主任三位学科专家带来出生缺陷三级防控直播讲座,涵盖婚前、孕前、孕期以及新生儿期各个出生缺陷防控的重要时期,为孕产家庭提供指导性的出生缺陷预防指南并答疑解惑,获得了网友们的广泛好评。

  

  本次直播活动,广大准爸妈学习热情高涨,整场直播累计观看人数达4.1万,可谓十分火爆!大家也纷纷提出了出生缺陷的相关问题,专家们用通俗易懂的语言一一进行专业解答,干货满满。

  小编特别挑选了直播的精彩瞬间进行回顾,出生缺陷究竟是怎样一种病呢?什么原因会导致出生缺陷呢?有什么办法能够预防出生缺陷吗?让我们从专家们精彩的科普与答疑中汲取精华吧!

  

 

    什么是出生缺陷

  在直播中,苏放明教授为大家详细介绍了“什么是出生缺陷”,出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病。也就是说,宝宝一生下来就不完美、不完整。

  苏放明教授表示,出生缺陷包括结构上的异常,这种一般肉眼可见,比如六指、唇腭裂、耳朵畸形等;还包括肉眼不可见的缺陷,需通过超声、MRI、血清学检查如无创DNA、羊水穿刺等检查发现。而功能和代谢性缺陷摸不着、看不见,如智力问题、先天性耳聋,虽然结构上没有异常,但因为某些原因导致功能和代谢有问题。

  

 

 

  出生缺陷病种多,危害程度也存在巨大差异。有些出生缺陷并不影响日常生活,有些严重的可导致胎儿流产和死胎,有些出生缺陷在胎儿期不会致死,但出生后可影响患儿生长发育甚至残疾,有些出生缺陷则对患儿健康危害巨大,且在出生后尚无治愈方法,或者治疗和养护费用昂贵等。

  苏放明教授指出,我国是出生缺陷高发国家,出生缺陷总发生率约为5.6%。每年都有80-120万出生缺陷儿出生。随着全面“三孩”政策实施,高龄孕产妇比例持续上升,出生缺陷比例也在逐渐增加,影响出生人口素质。严重的出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量,给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担,而且影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量,影响经济社会的可持续发展。

  哪些因素会导致出生缺陷

  刘晓红主任在直播中谈到,遗传因素是造成出生缺陷的主要原因之一,包括单基因缺陷、染色体异常。比如父母、长辈、其他近亲的孩子有异常代谢病的、先天畸形的,或者是近亲结婚的,出生缺陷的发生率将大大增加。

  

 

 

  其次是环境因素,却常常被妈妈们忽略了。包括孕期营养、孕期疾病、孕期感染、孕期用药、孕期接触有害物质等。比如孕妈妈在怀孕期间,特别是孕早期受到某些细菌、病毒的感染而造成的胎儿畸形;或者是怀孕期间,孕妇微量元素、碘及叶酸等摄入的不够,从而导致婴儿出现出生缺陷;还有孕期吸毒、嗜烟、酗酒、大量饮用咖啡等,婴儿有出生缺陷的概率也是会增加的。

  总之,出生缺陷可由遗传或环境单一因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

  哪些人群是出生缺陷高危人群?

  随着三孩政策入法,高龄、剖宫产再孕、妊娠合并症等高危孕妇数量明显增加。这个时候并非“想生就生”,也并非“毫无缺陷”。那么,哪些人群是出生缺陷高危人群呢?针对这个问题,王玉洁主任进行了全面讲解:

  ● 夫妻双方有一方有染色体疾病或者遗传疾病的家庭,很可能孩子也会有这种先天疾病,怀孕前要做遗传咨询,规避风险;

  ● 家族中如果有遗传病成员,备孕前也要警惕,建议先去遗传咨询;

  ● 35周岁以上的高龄妇女也属于出生缺陷高危人群,需要格外警惕,做好孕前检查;

  ● 曾经生育过先天畸形孩子的家庭,如果再生育,先天畸形的发生率也会比较大;

  ● 从事的职业需要经常接触放射性、电离辐射、有毒有害化学物质的人群,也属于出生缺陷高危人群。

  ● 曾经发生不明原因流产或死胎的女性,再次怀孕出生缺陷风险也比较大,可通过医疗手段助孕,排除一些因素,生一个健康的宝宝。

  

 

 

  王玉洁主任还表示,随着医学技术的发展和人们身体素质的提高,大龄三胎孕育并不是太难。三孩生育问题与生育者的年龄、身体状况、前二孩生育经历等息息相关,夫妻双方应禁烟、戒酒、规律作息、科学备孕,接受专业的咨询指导和健康管理,做好孕前检查,提前知晓风险,才能及时干预和规避!

  远东三道防线,助力出生缺陷

  第一道防线:婚前医学检查和孕前保健

  出生缺陷的一级预防,是指在孕前和孕早期采取的措施,以预防出生缺陷的发生。在直播中王玉洁主任也提出了预防出生缺陷的具体措施:

  1. 广泛开展社会宣传和健康教育,普及优生健康知识和技能;

  2. 禁止近亲结婚,降低遗传性疾病的发生风险;

  3. 准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务;

  4. 提倡适龄生育,尽量避免高龄妊娠,35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠;

  5. 倡导计划怀孕,减少意外妊娠;

  6. 养成健康生活方式,科学备孕,戒烟戒酒,适量运动,规律作息;

  7. 提高自我保护意识,避免接触有毒有害物质

  8. 计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查,国家已启动了“免费孕前优生健康检查项目”;

  9. 有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当接受针对性的咨询指导;

  10. 积极治疗自身疾病,维持良好孕育条件;

  11. 孕期谨慎用药,必要时应当在医生指导下合理用药;

  12. 增补小剂量叶酸,预防胎儿神经管缺陷发生。

  

 

 

  王玉洁主任特别提醒到,只要身体状态好,什么时候都可以备孕。备孕时夫妻双方都应当补充叶酸,从孕前3个月开始,每天服用0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素,至少服用到怀孕后3个月,以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。

  除此之外,高龄三胎备孕需重点注意,婚前医学检查和孕前检查是必须要做的,且这两个检查时效性是半年左右,半年以后很容易出现其他问题,建议孕前3-6个月做全身体格检查,同时还可以做一些针对性的专科检查,比如染色体检测、基因检测、宫内感染、口腔检查等。还有一点需要注意的是,如果前两胎是剖宫产的妈妈,建议间隔2年以上再怀下一胎,如果间隔太短的话,子宫破裂的风险相对较高。

  第二道防线:孕期保健

  出生缺陷的二级预防,是指在孕期采取的产前筛查和产前诊断,以避免严重出生缺陷儿的出生。

  很多孕妈会问到的问题:每次产检都正常,可以少检几次吗?其实,定期产检对于影响母亲和胎儿的疾病,可以早期发现,早期诊断,早期预防,早期治疗。

  苏放明教授提醒,怀孕后,所有准妈妈都必须按时进行产检。整个孕期分为孕早期(14周之前)、孕中期(孕14-27+6周)、孕晚期(28周以后)。“通常我们建议整个孕期通常进行10-12次的产前检查,如果孕妈有高危因素,则需要在医生评估后酌情增加产检次数。”

  孕期产检次数及检查项目

  ▼孕早期(14周之前)

  6周之前:血HCG检查、早孕B超、孕酮检查

  早孕检查一方面可以了解胎儿在腹中的发育情况,明确孕周和是否宫外孕,一方面还能做到对意外现象(如腹痛、见红等先兆流产)的早发现早治疗。

  6-13+6周:常规产检+NT筛查

  第1次产检项目通过末次月经帮助孕妈妈们确定孕周、推算预产期,评估高危因素。在11-13+6周,千万别忘记NT筛查,这是是排除胎儿畸形的重要依据。

  ▼孕中期(14-27+6周)

  15-20周:唐氏筛查、NIPT检查(无创基因检测)

  15-20周时,孕妈妈可以进行唐氏筛查,为的是初步筛检出唐氏综合征、18三体综合征、神经管缺陷。

  12~22周时,孕妈妈可以进行NIPT检查(无创基因检测)。

  20-24周:四维彩超

  四维彩超是整个孕期里一次重大的排畸项目,主要看胎儿外观及心脏发育是否有较大问题,医生会仔细量胎儿的头围、腹围、股骨长度及检视脊柱是否有先天性异常。

  24-28周:常规产检+糖筛

  除了常规产检,孕妈妈也不要忘记进行糖耐(也就是我们常说的“喝糖水”)以筛查有无妊娠期糖尿病。

  ▼孕中期(14-27+6周)

  28-32周:产前超声检查

  第5次产前检查,除了血常规、尿常规之外还要进行产前超声检查。

  33~35周 胎心监护

  第6次产检,孕妈妈需要进行胎心监护。

  36周 为生产做准备

  第7次产检,36周始,孕妇已接近生产日期,此时产检以每周一次为原则,并持续注意胎儿状态。此时孕妇可开始准备入院用品。

  37周以后 注意临产征兆

  第8-11次产检,医生进行胎心监护、B超检查,了解羊水及胎儿在子宫内的状况。孕妈妈要随时注意胎动及自身情况,如有腹痛、见红、破水等临产征兆,应立即送医院。

  

 

 

  苏放明教授还指出,除了预防二级出生缺陷以外,孕期妈妈要特别注意可能会发生一些疾病,包括内外科疾病以及孕产妇本身因妊娠而产生的疾病,如妊娠期高血压、妊娠期子痫前期、妊娠期肝内胆汁淤积症等,早期发现母亲是否生病,胎儿在子宫里是否健康,可以更好地预防出生缺陷。

  还有的孕妈也会提出疑问:不是第一回怀孕,也一切正常,还需要定期产检吗?对此,苏放明教授举了一个具体的例子:

  8月20日,一位26岁深圳东门的头胎孕妈,因为工作很忙,28周以后再也没有产检,直到35周才到远东检查,这个时候她已经下腹疼痛伴有流血5个多小时了,经检查发现,血压竟高达165/119mmHg,B超检查显示宝宝胎心微弱,因“重度子痫前期、胎盘早剥、胎儿窘迫”入院行剖宫产手术。

  情况危急,远东立即启动产科快速反应团队,产科、麻醉科、新生儿科、输血科、超声科、检验科医护人员迅速集结到位。并通过开启绿色通道,进行紧急剖宫产,从开始手术到取出胎儿,仅仅只用了8分钟。由于宝宝在子宫中严重缺血缺氧,娩出后刺激无反应,无呼吸,早已做好准备的新生儿科医护人员立即进行新生儿复苏,3分钟抢救后呼吸恢复了。

  而另一边产妇的子宫因为胎盘剥离,血压升高,产后出血710毫升,苏放明院长带领医护团队快速给产妇清理宫腔、缝合子宫、全面止血并予补液、输血及促宫缩等治疗,经过一个小时的努力,血止住了,子宫也保住了,各项生命体征恢复平稳。有惊无险,住院半个月后母婴平安出院。

  从这个病例可以看出,定期产检必不可少。不仅可以定期为孕妇检测身体情况,同时也会检查胎儿的发育情况,因此,孕妇们必须引起足够的重视,按照要求定期进行产检,对孕妇与胎儿都有着至关重要的作用。

  苏放明教授还谈到,准备备孕或已经怀孕的准妈妈们,符合以下特征中的一条或几条,将被列入出生缺陷的高危人群:

  1. 夫妻双方有相关遗传病史;

  2. 过去有过妊娠史、病史,比如子痫前期;

  3. 不明原因反复流产或有死胎死产等情况的夫妇;

  4. 曾生育过缺陷儿的夫妇;

  5. 长期接触高危环境因素的育龄夫妇;

  6. 年龄≤18岁或≥35岁的孕妇;

  7. 妊娠合并内外科疾病,室缺合并房缺、系统性红斑狼疮、肾炎;

  8. 妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、妊娠期胆汁淤积症以及妊娠剧吐、水肿、蛋白量;

  9. 巨大儿、双胞胎、三胞胎、胎儿宫内生长发育迟缓等。

  

       第三道防线:新生儿疾病筛查

  出生缺陷的三级预防,是指新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时治疗,避免或减少新生儿致残,提高患儿的生活质量。

  2021年,广东不仅为全省87万名孕妇免费提供地中海贫血、唐氏综合征、严重致死致残结构畸形的产前筛查,而且为全省109万新生儿免费提供先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症和新生儿听力筛查。

  刘晓红主任指出,宝宝出生72小时且充分哺乳至少6次以上后,只需采集足跟血即可制成干血滤纸片,可筛查出苯丙酮尿症PKU、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症CH、葡糖醛酸镁缺陷、先心病及听力等29种疾病,包括氨基酸代谢病,有机酸代谢病,脂肪酸氧化代谢病等。这类代谢疾病的早期症状往往不明显,易被忽视,因此早发现、早治疗显得尤为重要。

  

 

 

  关于出生缺陷患儿是否可以母乳喂养的问题,刘晓红主任也进行了详细地解答,出生缺陷与母乳喂养没有直接关系,而母乳喂养可以提高宝宝的抵抗力,减少感染性疾病,特别是危及生命的呼吸系统及肠道系统疾病。

  如果生育了有出生缺陷的孩子,首先确定出生缺陷的种类,即具体是何种疾病,需要到专科医院的新生儿科进一步的明确诊断,包括基因检测、影像学检测(超声、CT、核磁共振)、生化检测等,早期确诊,早期治疗都有很好的预后。

  想要生一个健康宝宝的准爸爸妈妈们可要注意了,预防出生缺陷,夫妻双方需要下的“功夫”可不少,一定要抓住婚前和备孕期、孕产期以及新生儿出生后这三个阶段来预防出生缺陷,将出生缺陷扼杀在摇篮,不让悲剧发生!

  远东妇产医院

  为孕育健康宝宝保驾护航

  自建院以来,远东不忘初心、牢记使命,不断加强妇幼服务能力、拓展服务内涵,控制出生人口缺陷,大力倡导自然分娩和母乳喂养,健全产前诊断、新生儿疾病筛查网络、妇幼信息管理和健康教育网络。为广大妇女儿童的生命健康,以及提升出生人口质量,提供了强大的医疗服务保障。

  深圳远东妇产医院开设了产科、妇科、儿科、儿保科、新生儿科、乳腺科、肛肠科、中医科、检验科等科室,对前来咨询、保健的人群,大力宣传妇幼保健、缺陷预防、分娩知识,指导孕妇及时建册产检,定期评估孕期中可能出现的问题,给予风险防控和高危识别,从而降低新生儿死亡及出生缺陷发生率。

  在此基础上,远东还健全了危重孕产妇和新生儿救治预案,建立产科防控管理、急救小组,充分发挥三级专科医院的优势,建立多科室协作机制,完善抢救程序与规范,提高快速反应和处置能力,加强新生儿和孕产妇管理救治工作。

  危急重症救治体系健全

  多学科联合为生命护航

  远东妇产医院在高危妊娠管理和急危重孕产妇救治工作取得显著成效,主要得益于医院严格按照孕产妇颜色管理要求,完善妊娠风险防控措施和预警方案,强化孕产妇危急重症服务管理,形成以产科为主,麻醉科、手术室、输血科、检验科、B超等多学科协作的标准化抢救流程。

  01多学科密切合作

  远东不断引进医疗技术人才,如原深圳市人民医院麻醉科主任陶明哲教授、原深圳市儿童医院新生儿科主任刘晓红教授、原深圳市妇幼保健院产房主任曾月娥副教授等,组成完善人才团队建设,多科室联合会诊,在处理分娩突发状况及新生儿抢救时具有快速反应能力。

  02开通绿色分娩通道

  远东设有绿色分娩通道,根据病人病情制定急救路径和治疗方案。当出现胎儿窘迫、胎盘早剥、脐带脱垂、羊水栓塞等危急重症时,能立即启动应急预案。

  03熟练掌握5分钟剖宫产

  苏放明教授组建危急重症孕产妇抢救专家团,熟练掌握“5分钟剖宫产”,即从决定剖宫产手术到胎儿娩出,要求在5分钟内完成。

  04定期开展危急重症模拟演练

  科室日常加强业务培训和举办危急重症模拟演练,在2020年,远东产科连续斩获深圳市第十届职工技术创新运动会暨2020年深圳技能大赛——产科危重症救治技能竞赛(决赛)中获得第8名、深圳市社会办医疗机构新生儿复苏技术竞赛(决赛)中获得第2名等佳绩。

  

 
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