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导语

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。据估计,全球每年至少新增出生缺陷800万例,约占出生人口的6%。而中国每年新增出生缺陷数约90万例,出生缺陷发生率在5.6%左右。其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。直接影响人口素质,家庭和社会经济的发展。远东产科医生强调:减少出生缺陷,预防比治病更重要。———数据来源于《中国出生缺陷防治报告(2012)》

出生缺陷
家庭不能承受之重

常见重大出生缺陷

  • 非综合征型智力缺陷 100/万
  • 唇腭裂 11/万
  • 遗传代谢病 50/万
  • 先天性脑积水 5.5/万
  • 先天性心脏病 41/万
  • 神经管缺陷 4.5/万
  • 先天性听力障碍 22/万

———《中国出生缺陷防治报告(2012)》

8大因素易导致宝宝出生缺陷

  • 1近亲结婚导致的遗传病发生率明显增加
  • 2高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高
  • 3孕期营养缺乏(如叶酸缺乏)造成神经管畸形
  • 4孕妇发生病毒(如风疹病毒)感染导致出生缺陷
  • 5孕妇患有糖尿病等疾病增加胎儿畸形的发生率
  • 6孕妇使用某些药物可能致畸
  • 7孕妇接触有毒有害物质(如汞、铅、苯、农药、X射线)
  • 8孕妇有不良嗜好(如吸毒、吸烟、饮酒、大量咖啡因摄入等)可增加胎儿畸形的发生率

产前超声分期检查分级筛查 给宝宝一个健康的未来

孕早期(孕5-10周) 孕早期(孕11-13+6周) 孕中期(孕16-19周) 孕中期(孕22-26周) 孕晚期(孕28-32周) 孕晚期(孕35-40周)

孕早期(孕5-10周)超声检查

目的和意义:腹部早孕超声,识别胚胎是否为宫内妊娠,是否存活、多胎,排查异位妊娠(宫外孕)、异常妊娠等情况。以便于孕妈及时应对,避免危险发生。

孕早期(孕11-13+6周)NT超声筛查

目的和意义:腹部NT超声,是通过B超测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位,是用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法。

NT检查可以排除早期就出现的大的结构畸形,可以称的上是一次畸形小排查。颈项透明层越厚,胎儿异常的概率越大。

孕中期(孕16-19周)NF超声筛查

目的和意义:NF为胎儿颈项之后皮肤褶皱的厚度,其与胎儿染色体异常有着密切的关系,若存在染色体异常或某种特定的畸形时,可导致其增厚。其正常值多<6mm,若大于6mm时,则胎儿染色体异常风险较大。NF增厚越明显,胎儿异常机会就越高,需要进一步检查。

孕中期(孕22-26周)四维超声排畸检查

目的和意义:孕中期的常规胎儿重大畸形筛查,测量胎儿生长发育,协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断,包括表面畸形、内脏畸形和头面部畸形。能确定胎儿在子宫中的精确位置,检测胎盘及羊水情况。胎儿宫内安危的超声评估等。

孕晚期(孕28-32周)超声排畸检查

目的和意义:针对孕中期四维彩超后,胎儿生长发育过程中后期可能会出现的迟发性畸形的补充筛查。此阶段宝宝生长发育迅速,一些早期未出现的疾病或缺陷有可能显现,孕晚期筛查可以及时发现问题,以便应对处理。

孕晚期(孕35-40周)常规超声检查

目的和意义:孕晚期的常规彩超检查。通过超声检查测量胎儿生长发育,检测胎盘及羊水情况,胎儿宫内安危的超声评估。

远东GE彩超设备

远东高清四维彩超采用的是美国GE-E8/E10四维彩超设备,是目前流行的彩色超声设备,是筛查胎儿畸形的高端设备。

胎儿排畸检查 宫内拍照 全方位诊断

GE-E10四维彩超是目前分辨率比较高的超声图像诊断仪器,能清晰显示人体内的细微结构,能显示胎儿少见畸形或细小畸形,从而最大限度地阻止了畸形儿的出生,能够多方位、多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况,为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。

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能够立体、直观地显示宫内宝宝的实时动态活动图像。能自动为胎儿的一举一动进行宫内拍摄“写真”和动态录像,为众多的准妈妈增添了安心和情趣,保留更完整的生命印迹。

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独有的表面模式、血管模式、组织血管透明模式等智能诊断模式,对胎儿的体表、内脏、血管、骨骼等核心部位独立成像,弥补传统系统、普通四维彩超在检测范畴及精准度的局限性。

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预防出生缺陷这些排畸检查也很重要

  • 唐氏筛查唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。而唐氏综合征是目前发病率高的染色体异常疾病,是导致患儿智力低下常见的原因。唐氏筛查通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度并结合孕妇的预产期、体重年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

    • 检查时间:Ⅰ期唐筛:孕9~13周+6天 Ⅱ期唐筛:孕15~20周+6天
    • 唐氏儿特征:
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  • 无创DNA产前筛查无创DNA产前筛查,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇的静脉血。利用DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患有三大染色体疾病。

    • 检查时间:孕12~26周
    • 无创DNA产前检测筛查项目:
      21三体综合征(唐氏综合征) 18三体综合征(爱德华氏综合征) 13三体综合征(帕陶氏综合征)
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苏放明教授产科团队 实力护航母婴安全

  • 600+医护
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    主委
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